על אף חשיבותה המוכחת של בדיקת סקר ילודים, עדיין קיים חוסר ידע באשר ליעילותה בקרב הורים | פרופ' סמדר אבן טוב פרידמן, מנהלת מחלקת יילודים ופגים, הדסה
רוב התינוקות נולדים בריאים אך בודדים שנולדים ונראים בריאים, סובלים ממחלות הניתנות לטיפול. מחלות אלה ניתנות לאבחון על ידי בדיקת דם הנלקחת מכל היילודים בסמוך לשחרור. בתהליך דיגום הדם נלקחות מהילוד ארבע טיפות מעקב הרגל של הילוד ונספגות על גבי נייר מיוחד, הנשלח למעבדה מרכזית ארצית של משרד הבריאות. במעבדה מבצעים בדיקות עבור מחלות קשות העלולות להתפרץ כבר בשבועות הראשונים לחיים. ברוב המקרים בדיקות הדם במעבדה תהיה העדות הראשונה לקיומה של מחלה. האבחנה המוקדמת מאפשרת טיפול מונע, יעיל או טיפול המשפר משמעותית את איכות ואורך חייו של התינוק עם המחלה. הזמן האופטימלי ללקיחת דם מהיילוד הוא בגיל 48 עד 72 שעות מהלידה (סמוך לשחרורו מבית החולים). במקרים חריגים דיגום הדם מהיילוד יהי מוקדם יותר.
בדיקות סקר יילודים נחשבות לנדבך מרכזי בעקרונות הרפואה המונעת, ובישראל הן כוללות בדיקות לאיתור שתיים עשרה מחלות תורשתיות מולדות שונות.
מדי שנה מאותרים מאות ילדים בישראל בזכות תכנית הבדיקות של סקר יילודים. על אף חשיבותה המוכחת של הבדיקה עדיין קיים חוסר ידע בקרב הורים באשר ליעילותה.
גם לתינוקות הנולדים מחוץ לבית החולים (לידות בית) מומלץ לבצע את הבדיקה לאחר הלידה במסגרת רפואית.
המחלות הנבדקות בסקר יילודים:
Phenylketonuria-PKU .1. פנילקטנוריה
מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. גילוי מוקדם של המחלה מאפשר טיפול, בעיקר תזונתי, המונע את סימני המחלה, ילדים המקבילים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.
2. Congenital Hypothyroidism תת תריסיות ראשונית מולדת
חוסר הורמון של בלוטת התריס עלול לגרום נזקים חמורים אצל הילוד הנמצא בתהליך התפתחות גופנית מהירה. לכן, כל תינוק עם חשד לחוסר ההורמון יופנה לרופא אנדוקרינולוג להשלמת הבירור והטיפול (מתן הורמון) לפי הצורך. ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר
Congenital Adrenal Hyperplasia .3 -שגשוג של בלוטת יותרת הכיליה
מחלה תורשתית הנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה בישראל. חלק מהחולים ללא טיפול מאבדים מלחים ונמצאים בסכנת חיים. הטיפול כולל מעקב אחר רמת המלחים בדם ובכך מניעת דום לב ומוות.
4. Severe Combined Immunodeficiency SCIDחסר חיסוני חמור ומשולב
החסר המשולב פירושו חוסר של מספר סוגי תאים של מערכת החיסון, כך למשל, חסר משולב של סוג של תאי T ו של תאי B. איתור מוקדם של תינוקות הלוקים במערכת החיסון מונע תחלואה קשה, אשפוזים מיותרים ומציל חיים. הטיפול בחולים כולל טיפול מניעתי וריפוי מלא עם השתלת מח עצם תקין
Maple Syrup Urine Disease MSUD .5
בצורה הקשה של המחלה חלה הידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע. ללא טיפול, מחלה זו יכולה להביא למוות בגיל מוקדם. אבחנה וטיפול מוקדמים חשובים להתפתחות תקינה של התינוק.
Homocystinuria .6.
מבין סימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הינתקות של העדשה בעין, אוסטאופורוזיס ובעיות קרישת יתר. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת בשילוב עם ויטמינים.
Tyrosinaemie Type 1 (Hepatorenal tyrosinemia) .7
טירוזינמיה מסוג 1 מתבטאת בחצי השנה הראשונה לחיים כהפרעה בגדילה (FTT), אי-שקט, אי-ספיקה כבדית, ביחד עם הפרעה בתפקוד הכליות. סיבוכי המחלה כאשר היא אינה מטופלת כוללים גידול ממאיר של הכבד ואי-ספיקת כליות עד לסכנת חיים. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת וטיפול תרופתי.
Methylmalonic Acidaemia .8
סימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הפרעות תנועה ואוסטאופורוזיס. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
Propionic Acidaemia .9
סימני המחלה בצורתה הקשה כוללים: חוסר תיאבון, הקאות, היפוטוניה, עייפות והתייבשות. אצל כשליש מהחולים יש גם פרכוסים. ללא טיפול יתפח פיגור שכלי קשה, והפרעות תנועה קשות. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
Glutaric Aciduria Type 1 .10
לרוב אין תסמינים בתקופת הילדות, ובגיל מספר חודשים חלה הידרדרות נוירולוגית. מבין סימני ההיכר: היקף ראש גדול ותמונה טיפוסית בהדמיית המוח. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency MCAD .11
פגם במערכת של ניצול חומצות שומן כמקור אנרגיה חלופית כאשר רמת הסוכר בגוף יורדת. בדרך כלל ילדים עם חולים לראשונה במהלך השנתיים הראשונות לחיים כהמשך למחלת ילדים רגילה כגון הצטננות או דלקת אוזניים. לפעמים ילד עם יפסיק לנשום, יסבול מפרכוסים או שהלב יפסיק לפעום. לכן ילד כזה עלול למות בפתאומיות בשינה (כמו מוות עריסה). הטיפול העיקרי הוא מניעת צום, כלומר למנוע מצב שבו החולה אינו אוכל יותר מעשר או שתים-עשרה שעות ברציפות. בזמן מחלה,הילדים צריכים לקבל מזון עשיר בפחמימות ומשקאות סוכר.
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency VLCAD.12
הפרעה זו נמצאת באותו מסלול ביוכימי ודומה לחוסר ב- MCAD אך נוטה להתבטא בגיל צעיר יותר ומלווה בחולשת שרירים כרונית. בעיה בתפקוד הלב יכול להיות הביטוי הקליני במהלך התקף הקשור לצום. מוות פתאומי מתרחש לעיתים. עיקרון הטיפול הינו מניעת צום מעל עשר שעות. חשוב לזכור שבדיקות סקר מטבען אינן אבחנתיות, ולכן תוצאות בדיקת סקר תקינה אינה שוללת לחלוטין קיומה של המחלה. מסיבה זו בכל מקרה של היסטוריה משפחתית או תסמינים קליניים יש לבצע ללא תלות בבדיקות הסקר גם בדיקות אבחנתיות.
מדי שנה מאותרים מאות ילדים בישראל בזכות תכנית הבדיקות של סקר יילודים
לכתבה נוספת באותו נושא שכדאי לקרוא: