בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון

בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון

המשפחה שלו ממרוקו ושלך מפולין – איזה בדיקות גנטיות עליכם לעבור? נשמע כמו שאלה בפסיכומטרי או התחלה של בדיחה אך בדיקות הסקר הגנטיות אינן דבר מצחיק ואפילו מעט מבלבל. אז מי נגד מי? פענוח הגנום האנושי מאפשר לנו לאבחן ולאתר באמצעות בדיקות גנטיות מחלות ובעיות אצל העובר. למשל, בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לזהות נשאים של מחלות גנטיות הנמצאים בסיכון יתר ללידת צאצאים עם מחלה גנטית. גם אם אינכם יודעים על מחלות גנטיות במשפחותיכם.

לא כדאי לוותר על בדיקות אלו המומלצות והרלוונטיות לכם כזוג. מומלץ להיבדק לפני ההיריון או בתחילתו.

קבוצה 1 – מומלץ לבצע

טיי זקס:

הבדיקה מיועדת לזוגות מבני כל העדות, ובעיקר מיועדת למשפחות ממוצא אשכנזי וממוצא מרוקאי. בדיקה זו מתבצעת ללא תשלום ע"י משרד הבריאות. בזמן ההיריון הבדיקה נעשית בדמו של הבעל. לפני ההיריון או לאחריו האישה נבדקת. מחלה חשוכת מרפא המופיעה בשנה הראשונה לחיים ומאופיינת בנזק מוחי מתקדם, עיוורון, חירשות, פרכוסים ומוות עד גיל 3-4 שנים.

תסמונת ה- X השביר:

תסמונת זו היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. מאפייני התסמונת העיקריים הינם- פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל בנים.

שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא 1/4,000 בבנים ו- 1/8,000 בבנות. במחקרים שונים נמצא כי אחת מכל 155 נשים נושאות את הפגם בצורה סמויה. אישה נשאית הינה בריאה אולם עלולה ללדת ילד חולה, ולכן, בכל מקרה של נשאות אצל האישה מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בהיריון.

אם ידוע על מקרה של פיגור שכלי, הפרעות למידה, אוטיזם או PDD במשפחה המורחבת יש ליידע את צוות המכון לפני ביצוע הבדיקה.

סיסטיק פיברוזיס (CF):

מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית הפוגעת בעיקר בתפקוד הריאות והלבלב. החולים סובלים ממחלת ריאות כרונית, קשיים בעיכול ובספיגת המזון. תוחלת החיים הממוצעת היא כ- 40 שנה. מוטציות בגן נמצאו ביהודים, ערבים ונוצרים, אך שכיחות המחלה משתנה מעדה לעדה. שיעור הנשאים נע בין 1:20 לבין 1:100 בעדות השונות. במידה ומדובר בזוגות מעדות שונות, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג אשר בו הסיכוי לזיהוי מוטציה הוא גבוה יותר.

קנוואן:

מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתקפי אפילפסיה המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים.

שכיחות הנשאים אצל אשכנזים היא 1:60.

ניתן לבצע את הבדיקה כיום רק בזוגות אשר בהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

גושה מסוג 1:

סימניה העיקריים של מחלת גושה הינם כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, טרומבופניה (מיעוט טסיות בדם) דימומים ונטייה לסיבוכים בעצמות. המוטציה הנפוצה ביותר אצל יהודים אשכנזים גורמת למחלה קלה ביותר. מוטציות אחרות גורמות ברוב המקרים למחלה בדרגה חמורה יותר ובמקרים מסוימים החולים נזקקים לטיפולים רפואיים, הכוללים אספקת אנזים מלאכותי במתן תוך ורידי. רוב החולים במחלה זו נמצאו בקרב אשכנזים ושכיחות הנשאים בקרבם מגיעה לכדי 1:17. לבני זוג של נשאים אשכנזים שמוצאם אינו אשכנזי, או אשכנזי רק מצד הורה אחד אנו מבצעים גם בדיקה ביוכימית (פעילות האנזים בדם) ושילוב הבדיקות מאפשר זיהוי 75%-94% מהנשאים. חשוב להדגיש כי ביהודים לא שכיחה מחלת גושה מסוג 2 הגורמת גם לנזק מוחי. ניתן לבצע בדיקה זו בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, זוגות בהם רק בן זוג אחד אשכנזי והשני אינו אשכנזי או נוצרי.

קבוצה 2 – מומלץ לבצע

תסמונת בלום (Bloom syndrome):

מחלה קשה הגורמת, בין היתר, למשקל לידה  נמוך ובהמשך לקומה נמוכה, עקרות, רגישות יתר לשמש, ונטיה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. תוחלת החיים היא כ- 40 שנה. המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר שיעור הנשאות הינו 1:100. ניתן לבצע את הבדיקה רק בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי, באופן חלקי.

באנמיה ע"ש פנקוני מסוג Fanconi anemia- C:

מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. בנוסף חלק מהחולים נמוכים ובעלי היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

סוג C של המחלה שכיח באשכנזים ושיעור הנשאות של מוטציה הינו 1:89.

ישנם גם סוגים אחרים אך הם נדירים ולא כולם ניתנים עדיין לזהוי. ניתן לבצע את הבדיקות בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia , AT):

מחלה קשה המתחילה בגיל הילדות בהפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (" טלנגיאקטזיה"). לחולים במחלה יש סיכון מוגבר לגידולים סרטניים ופגם במערכת החיסונית הגורם לנטיה לדלקות ריאה חוזרות. המחלה תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו, טוניס). מעריכים שבקרב יהודים ממוצאים אלו אחד מתוך 40-80 איש נושא גן פגום למחלה זו. ניתן לבצע בדיקה לנשאות רק בזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר) באופן מלא או חלקי.

דיסאוטונומיה משפחתית (familial dysautonomia):

מחלה קשה שגורמת להפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות ורגישות מופחתת לכאב. בנוסף הפרעה בויסות חום הגוף, העדר דמעות ופגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים ריאתיים של המחלה.

שכיחות הנשאים באשכנזים היא 1:30 לערך. מחלה זו מופיעה ביהודים ממוצא אשכנזי ונדירה יותר ביוצאי בלקן (תורכיה, בולגריה, יוון). ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ו/או בלקני.