תסמונת טוּרֶט או טורט (Tourette Syndrome או בקיצור TS ) היא הפרעה נוירו-פסיכיאטרית אשר באה לידי ביטוי בטיקים מוטוריים וקוליים. התסמונת נקראת על שם הנוירולוג הצרפתי ז'ורז' ז'יל דה לה טורט, אשר אבחן אותה לראשונה בשנת 1885.
תסמונת טורטTourette syndrome) ) היא מחלה תורשתית הכוללת היבטים תנועתיים עם טיקים שנודדים ממקום למקום בגוף וברוב המקרים גם היבטים התנהגותיים עם התפרצויות זעם, אי-שקט פסיכו-מוטורי, תופעות כפייתיות והפרעות למידה.
המחלה מתחילה בילדות ולרוב לפני גיל 21, עם מהלך בעל תנודות בתקופת גיל ההתבגרות, ובזמן מצבי לחץ. התבטאותה קלה יותר במצבים של רגיעה ושל ריכוז-יתר בזמן פעילות. הטיקים נעלמים בשינה. ידוע שקיימת אפשרות מוגבלת לעצור את הטיק (Supressability), למשך שניות עד דקות. קיים דחף נפשי וצורך גופני לבצע את הטיק שלא ניתן לעצור או למנוע וביצוע הטיק משחרר את החולה נפשית וגופנית. ברור שהתעסקות עם טיקים מצד אחד ואי-הנעימות החברתית שהם גורמים, מסיטים את תשומת ליבו של החולה מדברים אחרים ופוגעים בתפקודו, ביכולת הלמידה ובחייו החברתיים.
הטיקים הרגילים הידועים הם טיקים פשוטים, תנועות קצרות החוזרות על עצמן, בעיקר בפנים (מצמוץ, עיוותים של הפנים), בצוואר ובכתפיים, שמשתלבים עם טיקים קולניים שחלקם פשוטים (קולות, משיכות אף, ניקוי גרון) וחלקם מורכבים (מילים גסות, קללות, חזרה על המילה אחרונה של עצמו או של אחרים). תנועות מורכבות יותר הן קפיצות בזמן הליכה, נגיעה בחפצים ובעצמו, משיכת שיער וגבות עד להופעת קרחות, סיבובים במעגל, עד לטיקים מורכבים וטקסיים. תופעות נלוות כמו התנהגות כפייתית או הפרעות מסוג קשב וריכוז מחמירות את המצב. התסמונת שכיחה עד 1% באוכלוסייה הכללית, כאשר שכיחותה גבוהה יותר אצל בנים והיא מתחילה להופיע אחרי גיל לשנתיים.
חשוב לזכור:
- טיקים אינם סימן לרמת משכל נמוכה ואינם משפיעים על האינטליגנציה.
- חומרת הטיקים אינה מעידה על היכולת של הילד ללמוד, או להתמודד במצבים חברתיים. סביבה תומכת בבית, בבית הספר ובקהילה עשויה לשפר את הצלחתו של הילד בהתמודדות עם הטיקים.
סימפטומים של טורט:
לרוב הילדים יש דפוסים וסוגים ייחודיים של טיקים ווקאליים ומוטוריים. הטיקים יכולים:
- להתבטא כעווית קלה בעיניים, טלטול של הצוואר, שיעול או כחכוח, או סדרה של תנועות וקולות.
- להופיע כהתפרצות של תנועות (מוטוריות) או קולות (ווקאליים). ההתפרצות יכולה להימשך ממספר שניות ועד מספר דקות. כמו כן, הטיקים יכולים להופיע באופן איטי יותר.
- להופיע לסירוגין, במשך תקופה של שבועות וחודשים ואף להשתנות מסוג אחד לסוג אחר.
הפרעות אחרות המלוות בטיקים:
אדם שמופיעים אצלו טיקים לא בהכרח יש לו תסמונת טורט. קיימות הפרעות ומחלות נוספות שעלולות לגרום לטיקים.
הפרעת טיקים חולפת - לאדם הלוקה בהפרעת טיקים חולפת יש טיק מוטורי ו/או ווקלי אחד או יותר. הטיק מופיע פעמים רבות במשך היום, כמעט בכל יום, למשך תקופה של ארבעה שבועות לפחות, שאינה נמשכת יותר משניים עשר חודשים רצופים. לצורך אבחנה זו הטיקים חייבים להופיע לפני גיל 18, ואינם יכולים להיגרם כתוצאה מחומר מסוים, או ממחלה אחרת.
הפרעת טיקים מוטורית או ווקאלית כרונית - לאדם הלוקה בהפרעת טיקים מוטורית או ווקאלית כרונית, יש טיקים מוטוריים בלבד, או ווקאליים בלבד, בשום מקרה לא טיקים משני הסוגים. הטיקים מופיעים פעמים רבות במשך היום, כמעט בכל יום, במשך תקופה של יותר משנה.
במהלך תקופה זו יכולה להיות תקופה בה לא מופיעים טיקים, אך היא אינה עולה על שלושה חודשים. הטיקים מתחילים להופיע לפני גיל 18 והם אינם נגרמים כתוצאה מחומר מסוים, או ממחלה אחרת.
הפרעות טיקים שאינן מוגדרות באופן ספציפי - הפרעות טיקים שאינן מוגדרות באופן ספציפי, הן הפרעות שאינן מתאימות לאף אחת מהקטגוריות של הפרעות טיקים.
הדוגמאות כוללות טיק שנמשך פחות מארבעה שבועות, או טיקים שמתחילים להופיע אחרי גיל 18. "תסמונת טורט משנית" הוא מושג המשמש פעמים רבות לתיאור טיקים שמתפתחים כתוצאה משבץ, מזיהום או ממחלות שאינן תסמונת טורט.
סיבות וגורמי סיכון:
תסמונת טורט נוצרת ככל הנראה עקב מרכיב גנטי. כלומר, הימצאותו של גן מסוים, או שילוב של מספר גנים מעלה את הסיכוי להתפתחות המחלה. הגן או הגנים המדויקים עדיין אינם מזוהים.
לאחר שהם עונים על שאלות מפורטות של הרופא, לגבי ההיסטוריה הרפואית של המשפחה, הורים רבים של ילדים אשר יש להם תסמונת טורט, מופתעים לגלות שקיימת אפשרות שבני משפחה נוספים לוקים אף הם בתסמינים של המחלה.
גורמים אחרים שעלולים להגביר את הסיכון לפתח טיקים, או לסבול מתסמינים אחרים של תסמונת טורט כוללים:
- אם שסבלה מבחילות והקאות חמורות במהלך השליש הראשון של ההיריון, הייתה במתח רב במהלך ההיריון, או שתתה כמויות גדולות של קפה, עישנה סיגריות, או שתתה אלכוהול במהלך ההיריון.
- אספקה בלתי מספקת של חמצן, או דם בזמן הלידה.
- משקל נמוך בלידה וסימנים לפגיעה מוחית, או לחלק מוגדל במוח.
- משקל לידה נמוך ממשקל לידה של תאום זהה.
- תוצאות נמוכות בהערכה המתבצעת מיד לאחר הלידה (ציון אפגר).
- PANDAS הפרעות נוירו פסיכיאטריות אוטואימוניות (של חיסון עצמי) אצל ילדים, הקשורות לזיהומים סטרפטוקוקיים, ההפרעה יכולה להשפיע על התפתחות של טיק.
אבחון ובדיקות:
רופא יכול לאבחן תסמונת טורט בהתבסס על ההיסטוריה הרפואית של הילד ובהסתמך על התסמינים, המתוארים על ידי הוריו ועל יד אנשים אחרים המטפלים בו. ילדים יכולים להדחיק, או לעצור את הטיקים בעת הביקור אצל הרופא, לכן מומלץ להביא קלטת וידאו, בה הילד מצולם בזמן שמופיעים אצלו הטיקים.
אך הרופא יכול לאבחן תסמונת טורט גם אם לא צפה בקלטת וידאו, או בחן באופן אישי את הטיקים של הילד.
הרופא ירצה לדעת האם הטיקים גורמים לילד בעיות חברתיות, או בעיות בלימודים. יתכן שתידרש גם בדיקה פסיכולוגית של הילד ואבחון לצורך איתור קשיי למידה.
כמו במחלות רבות אחרות, לא קיימות בדיקות מוח או בדיקות דם, שיכולות לקבוע בוודאות שהנבדק לוקה בתסמונת טורט. אולם, במקרים מסוימים מבצעים בדיקת EEG (רישום הפעילות החשמלית של המוח), בדיקת CT ובדיקות דם לצורך גילוי מחלות אחרות.
כמו כן, יתכן שיבדקו את הילד לצורך אבחון הפרעות קשב וריכוז, או הפרעה טורדנית כפייתית. בעיות אלו יכולות להופיע יחד עם תסמונת טורט. בנוסף, יתכן שהרופא יבקש לדעת האם קיימים סימנים לבעיות אחרות, שבגללן הילד נמצא בסיכון גבוה יותר, כמו דיכאון או חרדה.
דרכי הטיפול:
הטיפול נגד תסמונת טורט מתמקד ב"הסתדרות" עם הטיקים – סיוע לילד ולאחרים להתמודד עם הטיקים. רב המקרים של תסמונת טורט הם קלים ואינם דורשים טיפול תרופתי.
לימוד ההורים, הילד והאנשים שנמצאים בסביבה הקרובה של הילד (כמו המורים שלו למשל), על תסמונת טורט יעזרו לילד לשגשג, כך גם יצירה של סביבה תומכת בבית ובבית הספר, שתקבל את הטיקים בהבנה.
במקרים מסוימים, למשל כאשר הילד לוקה גם במחלות נוספות, יעוץ יכול להועיל. כאשר הטיקים משפיעים על חיי הילד באופן משמעותי, ניתן לשקול שימוש בתרופות, או שינוי התנהגותי. כיום עדיין לא קיים מרפא עבור תסמונת טורט.
הטיפול מותאם לרמה התפקודית של הילד ולצרכיו האישיים. אם הילד מאוזן חברתית, אין לו ליקויי למידה או הפרעות התנהגות מיוחדות, אין כל צורך בטיפול בתרופות.
אם הילד מתבודד, מתבייש, לא מתפקד חברתית אינו מצליח ללמוד כראוי הוא זקוק לטיפול, הן בתרופות והן בתמיכה נפשית, חברתית ומשפחתית.
הטיפול באמצעות תרופות מותאם לחומרת המצב, החל בהרגעה בעזרת Clonex עד לטיפולים נגד דיכאון (כמו סרוקסאט או פרוזאק).