בדיקות בפתולוגיה מולקולרית מבוצעות במעבדה לצורך סיוע במתן האבחנה הפתולוגית, קביעת הפרוגנוזה והכוונת הטיפול המתאים ביותר למטופל במסגרת הרפואה המותאמת אישית. הבדיקות מבוצעות על חומר גנטי (DNA או RNA) המופק מרקמת המטופל או מפלסמה או ישירות על חתכי רקמה המונחים על סלייד (FFPE).
הדרישה לבדיקות מולקולריות מתקבלת במזכירות המחלקה. כל בדיקה תלווה ב: 1- מכתב הפנייה של הרופא המטפל עם ציון הבדיקה הנדרשת. 2- הסדר תשלום עבור הבדיקה. חלק ניכר מהבדיקות המולקולריות נכללות בסל הבריאות והן ממומנות ע"י קופות החולים.