המרכז למחלות ניווניות של הרשתית והמקולה

לכך נילווים פנוטיפים רבים אחרים כולל ניוון המתבטא מן הינקות (Leber Congenital Amaurosis, LCA), פגיעה בראיית לילה שהיא סטאטית ואינה מתקדמת (Congenital Stationary Night Blindness), מחלות בהן דווקא ראיית היום נפגעת תחילה (cone dystrophy, cone-rod dystrophy), אכרומטופסיה, מחלות הפוגעות בעיקר במרכז הראייה כגון מחלת סטארגרדט ומחלת בסט (Best disease) ועוד.

ברוב המכריע של המקרים הפגיעה ברשתית הינה מבודדת, אולם לעיתים עשויה להתלוות לכך פגיעה במערכות אחרות, כאשר דוגמא בולטת היא הסנדרום על שם אשר (Usher syndrome) בו פגיעה במערכת השמיעה מתלווה לפגיעה בראייה. באמצעות שילוב בדיקות קליניות, אלקטרופיזיולוגיות וגנטיות, ניתן להגיע לאיבחון מדוייק של המחלה במרבית המקרים.

היסטוריה קצרה ואבני דרך:

מחלות נווניות תורשתיות של הרשתית היוו מוקד פעילות חשוב של מחלקת העיניים במרכז הרפואי האוניברסיטאי הדסה למעשה מאז הקמתה, עם עלייה מתמשכת בפעילות בתחום זה שאף האיצה במהלך שני העשורים האחרונים. מדובר בקבוצת מחלות העוברת מהפיכה מבחינת הבנה מנגנונית ופיתוח טיפולים חדשניים, ואנו רואים זאת כזכות להשתתף וליטול חלק בעשייה בתחום חשוב זה.

• המעבדה הקלינית הראשונה בארץ לביצוע בדיקות אלקטרופיזיולוגיות קליניות להערכת תפקוד מערכת הראייה הוקמה בהדסה בשנות הששים של המאה הקודמת על-ידי פרופ' אאורבך. גם כיום המכון הוא המוביל בארץ בהיקף הפעילות.
• מכון מיכאלסון לשיקום הראייה, המעניק טיפול כוללני לילדים ולחולים עם ראייה ירודה, הוקם בשנת 1973
• פרוייקט ארוך טווח לאפיון פנוטיפ וגנוטיפ בחולים עם מחלות תורשתוית ניווניות של הרשתית הושק בשנת 1999
• מעבדת המחקר הבסיסי בתחום מחלות הרשתית הניווניות הוקמה ב-1999
• המרכז למחלות ניווניות של הרשתית והמקולה הוקם בשנת 2002
• המעבדה לגנטיקה מולקולרית של מחלות עיניים הוקמה בשנת 2003
• המיזם לבחינת השימוש בתאי גזע עובריים אנושיים (hESCs) כפלטפורמה לטיפול במחלות רשתית הושק בשיתוף עם פרופ' ראובינוף בשנת 2003
• חולה ראשון עבר טיפול גני בשנת 2010 וכיום מבוצעים טיפולים גניים שונים במרכז
• חולה ראשון עבר השתלת תאי RPE שמקורם בתאי גזע אנושיים עובריים בסוף 2015
• המרכז למחקרים קליניים וחדשנות ברפואת עיניים נפתח בשנת 2016 וכיום מתנהלים במסגרתו מחקרים טיפוליים מגוונים

החזון שלנו:

להוות כתובת ובית למטופלים הלוקים במחלות ניווניות של הרשתית והמקולה מכל רחבי הארץ כולל אפיון המחלה, אבחון מדוייק, מעקב, תמיכה והנגשת טיפולים חדשניים.

מטרות ממוקדות:

• להגיע לכמה שיותר חולים ומשפחות עם מחלות ניווניות של הרשתית, כאשר התקווה היא שמרבית החולים בארץ יזוהו.
• לאפיין את הפנוטיפ (אופן התבטאות המחלה) בצורה המדויקת ביותר, תוך שימוש בטכנולוגיות אלקטרופיזיולוגיות, פסיכופיזיקליות ושיטות דימות מתקדמות.
• אנו חותרים לאפיין את הגנוטיפ (לאתר את הגן גורם המחלה) בכל מטופלינו. איתור הגן מאפשר באופן מיידי הפעלת מניעה במשפחה, בכדי שלא יוולדו ילדים חולים נוספים במורד הדורות, וכיום ידיעת הגן גם מאפשרת במקרים מסויימים מתן טיפול מוכוון.
• פיתוח טיפולים חדשניים למחלות ניווניות של הרשתית, והבאתם מן המעבדה ליישום קליני במטופלינו.

חלק מן הפעילות העניפה של המרכז מאז הקמתו בשנת 2002 מתועד במעל 140 פרסומים בספרות הרפואית והמדעית, כולל בעיתונים מובילים כדוגמת PNAS, JCI, Am. J. of Human Genetics, Cell Stem Cell, Molecular Therapy, Neuron, Stem cells, Human Gene Therapy, Ophthalmology, IOVS ועוד. לרשימת פרסומים לחץ כאן.