אחראי מעבדת הרצפים: דר' אברהם שאג PhD
טלפון 02-6777114 דוא"ל [email protected]
המעבדה מתמחה בבדיקות רצף מלא לגנים קטנים וכן בדיקות למוטציות נדירות שקיימות במשפחות בודדות ובדיקות סגרגציה של מוטציות ייחודיות שנמצאות בבדיקת אקסום. בנוסף מבצעת המעבדה בדיקת רצף לתעתיקי RNA כאשר קיים חשד לפגיעה בתהליך השעתוק.
הבדיקה מתבצעת על ידי ריבוי במבחנה (PCR) של האקסונים המקודדים בגן הנבדק וקביעת רצף ישירה של מקטעי ה-PCR משני הצדדים. בנוסף לרצף האקסונים נקבע גם רצף של 10 בסיסים אינטרוניים משני צדי האקסון.
השירות מבוצע ב DNA- גנומי וכולל תכנון ורכישה של פריימרים, ,PCR ניקוי, קביעת רצף ואנליזה של הרצפים המתקבלים לזיהוי מוטציות. האנליזה מבוצעת על מנת לזהות מוטציות גנומיות. במספר קטן של מקרים עלולה האנליזה שלא לזהות נשאות או חסר גנומי, יתכן גם שאקסונים בהם רצף עשיר בבסיסי GC לא יעברו אמפליפיקציה ואנליזה.
ניתן לבדוק כל גן שמופיע במאגרי המידע (OMIM, NCBI, UCSC)
מחיר בדיקת ריצוף גנים נקבע לפי מספר האקסונים קוד משה"ב J1280 /J1270
ניתן לברר את תמחור הגן המבוקש עם מנהל המעבדה במייל
בנוסף ניתן לבדוק בשיטת ריצוף Sanger כל מוטציה נקודתית בכל גן שמופיע באתר HGMDאו מוטציה שנמצאה בבדיקת אקסום אם ידוע המיקום הכרומוזומלי של המוטציה
בדיקת מוטציה מצריכה התחייבות לפי קוד משה"ב J3001
על מנת להימנע מטעויות בזיהוי הגן המבוקש, יש להעביר למעבדה את שם הגן ומיקומו הגנומי המדויק (כרומוזום ומספרי בסיסים).
בדיקת רצף לתעתיק RNA בתיאום מראש בלבד.
קבלת תוצאות תוך 2-3 שבועות.