ALS - ראשי תיבות של (Amyotrophic Lateral Sclerosis) שייכת לקבוצת המחלות הניווניות הפוגעות בתאי העצב המוטוריים (שאחראים לתנועת השרירים). מדובר במחלה נדירה וחשוכת מרפא, שסיבתה אינה ידועה ושגורמת בהדרגה לשיתוק של כל השרירים בגוף.
מה גורם למחלה?
עדיין איננו יודעים מה גורם להרס תאי העצב המוטוריים, ומדוע רק הם נהרסים, ואילו תאי העצב התחושתיים נותרים ללא פגע. מה שאנחנו יודעים הוא שבין 5% ל־10% ממקרי ה־ALS הם תורשתיים - מה שמצביע על קיומו של גן פגום שגורם למחלה.
מעריכים שבחלק מהמקרים של ALS תורשתי הגן הפגום אחראי לייצור אנזים בשם סופראוקסיד דיסמוטז. האנזים הזה אחראי לנטרול רדיקלים חופשיים - מולקולות חמצן שנוצרות תוך כדי חילוף החומרים בגוף ואשר ביכולתן לגרום נזקים כבדים לרקמות.
החוקרים מעריכים שגם ALS לא תורשתי נגרם בגלל פגיעה באנזימי הגנה - פגיעה שיכולה לנבוע מחשיפה לרעלים שונים כמו מתכות כבדות וחומרי הדברה, מזיהום נגיפי ואף מטראומה פיזית. עם זאת יש להדגיש כי מדובר בתיאוריה בלבד, שעדיין לא נמצאו לה ראיות.
ישנה תיאוריה נוספת שלפיה ALS הוא תוצאה של תופעה שנקראת excitotoxicity - רעילות כתוצאה מגירוי יתר. לפי התיאוריה הזאת, תאי העצבים המוטוריים עוברים גירוי יתר של נוירוטרנסמיטר בשם גלוטמט. גירוי היתר הזה גורם למות תאי העצב האלה.
מהם התסמינים של ALS?
התסמינים הראשונים של המחלה הם לרוב קלים ולא ספציפיים - מה שגורם לעיתים לעיכוב באבחון המחלה. לאחר זמן מה מופיעים תסמינים קשים יותר. אלה הם התסמינים מהקל אל הכבד:
- חולשה בשרירי הגפיים.
- עוויתות ו"קפיצות" בשרירים, בעיקר בשרירי הידיים והרגליים. זוהי תופעה שמאוד אופיינית למחלה.
- ירידה (דלדול) במסת השרירים בגפיים.
- קושי בהשמעת קול בכלל ודיבור בפרט
- קשיי נשימה ובליעה.
חשד ל־ALS עולה בדרך כלל כאשר אדם מתלונן על חולשת שרירים ההולכת ומחמירה עם הזמן ובאה לידי ביטוי בירידה בתפקוד הגפיים ובמערכות הבליעה והנשימה.
סדר הופעת התסמינים וקצב ההתקדמות שלהם במערכות השרירים יכולים להיות שונים מחולה לחולה, אך אצל רוב החולים מופיעה בהתחלה חולשה בשרירים, הגורמת לנפילות, לשמיטת חפצים ולעייפות.
עם התקדמות המחלה והתפשטות השיתוק יש לרוב פגיעה בדיבור, בבליעה, בלעיסה ובנשימה.
מכיוון שהמחלה פוגעת רק בעצבים המוטוריים, העצבים התחושתיים אינם מושפעים, ואין פגיעה בחושי הראייה, השמיעה, המישוש, הטעם והריח. אצל רוב החולים גם אין פגיעה קוגניטיבית, והם נשארים צלולים במהלך כל המחלה.
איך מאבחנים ALS?
לבדיקה נוירולוגית יש תפקיד מכריע באבחון המחלה. הנוירולוג יחפש עדויות לכך שהעצבים המוטוריים אינם מתפקדים כהלכה. בדרך כלל עושים EMG בדיקה של תפקוד של העצבים המוטוריים. הבדיקה נעשית באמצעות החדרת מחט לשרירים החלשים, הזרמת זרם חשמלי חלש ורישום הפעילות שלהם.
לרוב יש צורך לערוך בדיקות נוספות כדי לשלול סיבות אחרות היכולות לגרום לחולשה בשרירים. אלה יכולות להיות בדיקות דם, MRI ודיקור מותני לבדיקת נוזל עמוד השדרה.
הטיפול במחלה נוירולוגית ALS:
רילוזול (רילוטק) היא התרופה היחידה שאושרה לטיפול במחלה והיא מאיטה את התקדמותה בכמה חודשים. לתרופה השפעות לוואי על ייצור הדם ועל תפקוד הכבד.
תזונה מתאימה ופעילות גופנית מסייעות לשמור על מצבו של החולה בשלבים המוקדמים של המחלה. עם התקדמות המחלה יש לעיתים צורך בהזנה ישירה לקיבה כדי להשלים או להחליף את ההזנה הרגילה.
בדרך כלל יש צורך במהלך המחלה בתמיכה נשימתית. לרוב יכול החולה להשתמש במכשירי נשימה לא פולשניים עד לשלבים המתקדמים של המחלה. במרבית המקרים יש צורך - עם התקדמות המחלה - בפיום קנה: החדרת צינור ישירות לצוואר כדי לחבר אליו את מכשירי ההנשמה בגלל חוסר יכולתם של שרירי הנשימה להפעיל היטב את הריאות.
כמה זמן זה נמשך?
ALS היא מחלה כרונית חשוכת מרפא שנכון להיום מסתיימת תמיד במות החולה. תוחלת החיים הממוצעת של רוב החולים במחלה היא קצרה: 3 שנים מיום האבחון. 20% יחיו בין 5 ל־10 שנים, ורק 10% יחיו יותר מ־10 שנים.