המרפאה לאוקולו-גנטיקה הדסה עין כרם

• בדיקה כוללת על ידי רופא, אופטומטריסט, עובדת סוציאלית (כולם מומחים למחלות תורשתיות של העין).
• יעוץ גנטי מכוון למחלתו של המטופל, כולל הבנת דפוסי הורשה והישנות המחלה במשפחה. במקרה הצורך תינתן הפניה להמשך בירור גנטי.
• הפניה ללקיחת בדיקות דם לבדיקות גנטיות אבחנתיות.
• מחקר וניסויים קליניים.

מחלות גנטיות של העין בילדים:
מחלות גנטיות של העין הן מהגורמים העיקריים לעיוורון בילדים. בין המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר של העין בילדים ניתן למנות את רטיניטיס פיגמנטוזה, מחלת סטרגרדט, נוירופתיה של עצבי הראיה תורשתית, אנאירידיה, ניסטגמוס, לבקנות, קטרקט מולד, גלאוקומה מולדת, סינדרום סטיקלר, ועוד.

ישנן מאות מחלות של העין אשר נגרמות כתוצאה מתורשה גנטית. מחלות אלו עלולות לפגוע באדם אחד במשפחה או לחילופין להופיע במספר בני משפחה. לא בכל מקרה ניתן להגיע לאבחנה, אך הידע שלנו הולך ומתקדם עם השנים, ומחלה שלא היתה מאובחנת לפני מספר שנים, היום יתכן שיהיה יותר מידע רפואי וגנטי כדי לאבחן אותה. המרפאה לאוקולו-גנטיקה מקדמת את ההבנה והידע של מחלות גנטיות של העין.

מה לצפות כאשר מגיעים למרפאה לאוקולו-גנטיקה:
רופאת עיניים ילדים ויועצת גנטית, שתיהן מומחיות למחלות גנטיות של העין, מנהלות את המרפאה. הרופאה תבדוק את המטופל היטב כדי לאבחן ולזהות את מחלת העיניים ממנה הוא סובל וכדי לנתב את הבדיקות הגנטיות לכיוון הנכון. אבחנה גנטית תוכל לעזור למטופל לדעת יותר על:

• הפרוגנוזה של המחלה.
• בעיות רפואיות או התפתחויות נלוות למחלה.
• הסתברות הופעת המחלה בבני משפחה אחרים.

משפחות חדשות המגיעות למרפאה יתבקשו להגיע למספר פגישות עם היועצת הגנטית שיכללו:

• לקיחת עץ משפחה מלא.
• הסבר על הגורם הגנטי למחלת המטופל.
• פירוט והסבר על בדיקות גנטיות לאבחון המחלה.
• הסבר על תשובות בדיקות ומשמעותן למטופל ולבני משפחתו.
• לחקור משאבים קהילתיים ומחקרים קליניים רלוונטיים.