מחלות מטבוליות הנן מחלות גנטיות נדירות שבהן יש הפרעה בחילוף החומרים בתאי הגוף ואשר לחלקן יש טיפול תזונתי ו/או תרופתי.
המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות עובדת בשיתוף פעולה עם מרפאת "האכלה" הרב-צוותית בבית חולים הדסה הר הצופים, במעקב רפואי וטיפול בילדים עם מחלות מטבוליות. המרפאה נותנת מענה כוללני לילדים עם מחלות מטבוליות כולל מעקב דיאטנית, קלינאית תקשורת, פסיכולוגית התפתחותית, אחות, רופאה גסטרואנטרולוגית ורופא ילדים.
כמו כן, ניתן להגיע להתייעצות רפואית בשאלה של מחלה מטבולית עם הפניית רופא, במסגרת המרפאה המטבולית בהדסה עין כרם. המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות מעורבת גם ביעוץ למחלקות האשפוז בהדסה בטיפול בחולים מטבוליים או כאשר עולה חשד למחלה מטבולית במאושפז.