(Medulloblastoma (MB היא גידול סרטני המתפתח במוח הקטן (מוחון) שהוא חלק ממערכת העצבים המרכזית. (מקור השם: מדולה – חלק במוח, בלסטומה- גידול מרקמה עוברית). MB מתפתחת כאשר תא יחיד במוחון עובר שינוי בתכונותיו הגורם לו להיכנס לתהליך של חלוקה והתרבות מהירות. תוך פרק זמן של מספר חודשים נוצר גוש של תאי גידול, שכולם תוצאה של התרבות התא המקורי. הגידול מתפתח תחילה במוחון ובחלקי המוח הסמוכים לו (גזע המוח). בהמשך התהליך, הגידול יכול להתפשט דרך נוזל השדרה אל שאר חלקי המוח הגדול ולחוט השדרה וליצור שם גרורות. לעתים נדירות, יכולים תאי גידול לחדור גם לזרם הדם ולהתפשט משם כגרורות לאיברים נוספים מחוץ למוח, בעיקר לעצמות, למח העצם, לכבד, לריאות ולבלוטות הלימפה. MB מהווה כ-20% מכלל גידולי המוח בילדים. הגידול מופיע בעיקר בילדים, ולעתים רחוקות גם במבוגרים. בכל שנה מתגלים בישראל כעשרה מקרים חדשים של MB.
מבחינה מולקולרית, מקובל כיום לחלק את תת סוגי הגידולים מהסוג MB ל-4 תת סוגים על פי דגם ביטוי ה-RNA במסלולי גנים שונים. בשני תת סוגים מתוכם ישנה הפרעה במסלולי הסיגנל התאי Wnt ו- Shh בהן יש עליה בביטוי הגנים במסלולים. שתי קבוצות אלו נבדלות אחת מהשנייה באופן ברור ומשתי הקבוצות האחרות.
- WNT (WIF1), TNC, GAD1, DKK2, EMX2
- SHH (PDLIM3), EYA1, HHIP, ATOH1, SFRP1
- Group C (IMPG2), GABRA5, EGFL11, NRL, MAB21L2, NPR3
- Group D (KCNA1), EOMES, KHDRBS2, RBM24, UNC5D, OAS1
שני תת הסוגים האחרים GroupC ו Group D אינם קשורים בבירור בהפעלה פגומה של מסלולי סיגנל מסוימים אך הם כן קשורים בהעלאת הביטוי של גנים ספציפיים כמו גנים של מערכת העצבים ושל פוטורצפטורים. בנוסף קשה להבחין בין שני סוגים אלה.
מטרת הבדיקה הינה לחלק באופן מדויק את הגידולים מהסוג MB ל-4 תת סוגים על פי דגם ביטוי ה-RNA במסלולי גנים שונים. לזיהוי מדויק של תת הקבוצה של מדולובלסומה ברמה המולקולרית ישנה חשיבות הן מבחינה דיאגנוסטית, הן פרוגנוסטית והן מבחינה טיפולית. לחולים המשתייכים לקבוצת ה Wnt ישנו טיפול יעיל ופרוגנוזה טובה ביחס לחולים המשתייכים לקבוצת Group C להם ישנה פרוגנוזה רעה. בנוסף, מאחר ותת הקבוצות השונות נבדלות מבחינת הפרופיל הגנטי-מולקולרי, ניתן לטפל ולפתח טיפולים המוכוונים ספציפית למטרה מסוימת במסלול של תת הקבוצה. למשל שימוש בחומרים מעכבי החלבון SMO במסלול ה SHH.