מחלות חסר חיסוני ראשוני כוללות מצבים בהם מערכת החיסון אינה תקינה או אינה מווסתת כראוי. החולה ברוב המקרים יסבול מזיהומים חוזרים, כגון דלקות אזניים או ריאה חוזרות. כמו כן תתכן הופעה של מחלות אוטואימוניות. מאפיינים נוספים אפשריים כוללים תפרחות מסוגים שונים, שלשול כרוני , דלקות פרקים וקושי בשגשוג (FTT). התסמינים לרוב יופיעו עוד מגיל הינקות , אם כי בחלק מהמטופלים הם יכולים להופיע בגיל מאוחר יותר ואפילו בגיל המבוגר. חסר חיסוני ראשוני מתחלק לפגיעה במערכת לייצור נוגדנים (המערכת ההומורלית), מערכת החיסון התאית, חסר משולב, חסרים במערכת המשלים, מחלות של דיסרגולציה (וויסות לקוי) ואחרות.
אבחון:
האבחון כולל הערכה של רופא אימונולוג וישלב בירור של מגוון בדיקות לפי הזרוע החיסונית אותה יש לבדוק וכן בירור גנטי במידת הצורך.
דוגמה לבדיקות התבחינים כוללים:
- אפיון של תתי אוכלוסיות לימפוציטים
- רמות נוגדנים וטיטר לחיסונים.
- מבחנים גנטיים כולל אנליזת אקסום ובדיקת צנגר.
- מבחנים תפקודיים משלימים לממצאים הגנטיים.
- חלק מהבדיקות כגון – תפקודי משלים, תפקוד נויטרופלים, ובדיקות נוספות מופנות לבדיקות חוץ.
טיפול:
בהתאם לחומרה, תדירות, ותחלואה נלווית ניתן להציע טיפולים כגון IVIG (תחליף נוגדנים), טיפול מניעתי בזיהומים שונים וטיפולים ביולוגיים שונים.
בנוסף לכך, המרפאה פועלת בשיתוף פעולה עם מחלקת מח עצם מבוגרים וילדים ותפנה לטיפולם חולים עם חסר חיסוני אשר מיועדים להשתלת מח עצם.
מרפאת חסר חיסוני פעילה בימי חמישי בין 8:00-11:00