המעבדה לגנטיקה של מחלות עיניים מתמקדת בשלושה כיווני מחקר עיקריים:
- איתור הגנים הגורמים למחלות רשתית באוכלוסייה הישראלית.
- הבנת המנגנונים הגורמים למחלות רשתית.
- שימוש במידע הגנטי על-מנת לפתח דרכים להאטת התקדמות ניוון הרשתית ושיפור הראייה.
במחקר שהחל בשנת 2002 משתתפות יותר מ-2,300 משפחות ובהן אנשים הסובלים ממחלת רשתית תורשתית ובעיקר רטיניטיס פיגמנטוזה (retinitis pigmentosa), תסמונת אשר (Usher syndrome), מחלות מקולה כגון מחלת סטרגרדט (Stargardt disease) ומחלת הבסט, מחלת cone-rod degeneration, אכרומטופסיה, ועוד. כל אדם שאובחן עם מחלת רשתית תורשתית זכאי להשתתף במחקר הגנטי המתבצע בפיקוח משרד הבריאות ובאישור וועדת הלסינקי.