מאפיינים פיזיים של גופינו וכמו כן המחלות נקבעות על ידי שילוב הגנים שירשנו מההורים ומהסביבה בה אנו חשופים אליה מינקות. עובדה זו נכונה גם כשמדובר על מחלות עיניים. יש מחלות עיניים דלקתיות חיידקיות שהן תוצר מהשפעה סביבתית בלבד ומחלות אחרות (כגון ניוון כתמי תלוי גיל. זוהי מחלת עיניים המתפתחת עם השנים. שומנים וחלבונים שונים מצטברים עד לפגיעת הרשתית עד שהם פוגעים באופן משמעותי בחדות הראייה), נגרמות משילוב סביבתיים ותורשתיים.
הסטטיסטיקה של מחלות עיניים מגורמים גנטיים אחד ל 500-1000 אנשים מהאוכלוסייה. מחלות אלו כוללות: קטרקט מולד, נוירופתיה אופטית תורשתית ע''ש לבר, דיסטרופיה של הקרנית.
מחלות המכונות ניוון רשתית תורשתי כוללות את המחלות: רטיניטיס פיגמנטוזה, מחלת סטרגרדט, מחלה ניוונית ברשתית ע''ש לבר (עיוורון מולד) ועוד.
הדנ''א הוא חומר גנטי המכיל רצפים הקרויים גנים שלמעשה הם כמו חוברת הפעלה של גופינו. כאשר יהיו שיבושים בגנים (מוטציות) יגרמו הפרעות בפעילות המערכות השונות בגופינו כולל העיניים.
הטכנולוגיות הקיימות כיום מאפשרות בדיקה ביעילות ודייקנות למציאת המוטציות שירשנו מהורינו. טכנולוגיה זו נתנה לנו גישה ומידע לבצע בדיקות עיניים ממוקדת של כל חולה על פי המוצאה שלו ומקום מגוריו לדוג, נמצאה שבאוכלוסייה היהודית קיימות מוטציות נפוצות בעדות השונות ואילו בתוך האוכלוסיות הערביות קיימת מוטציה שונה הנפוצה בכפרים ומקומות יישוב שונים. כיום חלק ניכר מן הבדיקות אלו מבוצעות באופן שיגרתי במערכת הבריאות וחלק מן הבדיקות עדיין נעשות במסגרת מעבדות מחקר בלבד.
חשיבות ביצוע בדיקות גנטיות אלו מכמה סיבות: ראשית, זיהוי המוטציה הגנטית הגורמת למחלה בחולה מאפשר בדיקה של קרובי משפחה נוספים כגון בני זוג, אחים, צאצאים ועל ידי כך לתת יעוץ גנטי מקיף לגביי הסיכויים לעברת המחלה להמשך הדורות ויותר מכך קיימת טכנולוגיה הנקראת אבחון טרום השרשתי המאפשרת לוודא שהמחלה לא תעבור לדור הבא במידה והמשפחה מעוניינת בכך.
כיום למחלת העיניים ניוון רשתית תורשתי אין טיפול יעיל. אך במגביל, בארץ ובעולם ישנם טיפולים ניסיוניים שונים החוקרים למציאת הטיפול היעיל ולכן חשוב שכל מטופל ידע מה הגן האחראי למחלתו בכדי לנסות למצוא את הטיפול הניסיוני המתאים ביותר לו.
לסיכום חשוב לציין שבדיקות אלו הן חלק בלתי נפרד באבחון מחלות עיניים תורשתיות שכן בדיקות אלו משמעותיות ובעלות השלכות חשובות לחולה עצמו ולבנו משפחתו בהווה ולעתיד משפחתו.