מעבדת ריצוף עמוק הדסה עין כרם

אודות מעבדת ריצוף עמוק הדסה עין כרם

מנהל מעבדת ריצוף עמוק: ד"ר חגי רוזנבלו, [email protected]

מנהלת הביואינפורמטיקה: ד"ר מור-שקד הגר, [email protected]

מעבדת הריצוף העמוק ממוקמת במחלקה לגנטיקה בהדסה עין כרם בקומה 5.

לתיאום:
גב' ברוריה דדון 02-6776931 שלוחה 5, [email protected] ;
גב' שירז תשרה, 02-6779307, [email protected]

מהי אנליזת אקסום?
באנליזת אקסום קוראים את הרצף הגנטי ומחפש בו שינוי גורם מחלה.

החומר הגנטי מורכב מרצפי גנים ומרצפי בקרה הנמצאים בין הגנים. הגנים עצמם מורכבים מאקסונים, שהם הקוד ליצירת החלבונים באדם, ומאינטרונים שהם רצפי בקרה תוך גנים. האקסונים אמנם מהווים כ-1% בלבד מכלל החומר הגנטי, אולם מקובל ששינויים בהם אחראים לכ-80% מהמחלות התורשתיות באדם. על כן, אם נקרא רק את הרצף של האקסונים, נקבל תשובה לחלק גדול מהמחלות התורשתיות במחיר סביר. לקריאה זו קוראים אנליזת אקסום והיא מבוצעת במכשיר הנקרא מרצף עמוק.

בהדסה מרצף עמוק מהסוג המתקדם ביותר בעולם (NovaSeq6000), עליו מתבצע השלב הרטוב של הבדיקה. גם שלב פענוח התוצאות מתבצע ע"י צוות מומחים שלנו. צוות זה היה הראשון בארץ ואחד הראשונים בעולם להכניס את אנליזת האקסום לשימוש קליני וצבר ניסיון רב בפענוח אנליזות אקסום.

למי עושים אנליזת אקסום?
בדרך כלל אנליזת אקסום מבוצעת לחולים אשר קיים סיכוי סביר שיש להם בעיה גנטית.

ניתן לבצע אנליזת אקסום גם במהלך ההיריון. הבדיקה מבוצעת על חומר המתקבל מבדיקת סיסי שליה או מדיקור מי שפיר.

בכל המקרים, הבדיקה מבוצעת רק בהפניית רופא או בהפניית יועץ גנטי.

בדרך כלל תשובת אנליזת האקסום תתקבל בתוך כ-10 ימי עבודה ולעתים אף פחות. בבדיקות דחופות אנו משתדלים לתת תשובה בתוך 4 ימים.

מה הסיכוי להגיע לאבחנה באמצעות אנליזת אקסום?
תלוי במחלה ממנה סובל הנבדק, במבנה המשפחה ובגורמים נוספים. בערך ב-60% מהנבדקים ניתן להגיע לאבחנה חד-משמעית.

באנליזת האקסום משווים את רצף האקסונים של הנבדק לזה של אדם בריא. באופן טבעי קיימים הבדלים בין השניים. הבדלים אלו אינם מלמדים על מחלה, אלא על השונות הטבעית שקיימת בין כל שני אנשים.

כדי לבודד את השינוי גורם המחלה, משתמש צוות הפענוח בכלים ביואינפורמטיים שונים.

לעתים השינוי גורם המחלה ברור ומובהק, ולעתים הוא מסתתר בין שאר השינויים "השפירים". גם אם לא הגענו לאבחנה חד-משמעית נשאר הרצף הגנטי של הנבדק על המחשבים של המחלקה ואנו בוחנים אותו מעת לעת. המידע הגולמי זמין להעברה כמובן גם לנבדק.

כמה זה עולה?
מחיר הבדיקה לכל נבדק הינו כ-2,200 ₪.

התשלום כולל אנליזת אקסום ופענוח. כמו כן הנבדקים ייהנו ללא תוספת תשלום מריצוף של הדנ"א המיטוכונדריאלי.

האם אפשר לקבל חוות דעת שנייה עבור אקסום שבוצע במעבדה אחרת?
כן. במידה ובוצעה בדיקת אקסום במעבדה אחרת ניתן להעביר את המידע הגולמי אלינו ונבצע אנליזה בתוך מספר ימים. צריך לזכור שאנליזת האקסום שונה ממכון למכון. על כן, לא מן הנמנע שניתוח של המידע הגולמי במרכז אחר המשתמש באסטרטגיה אחרת יאפשר להגיע לאבחנה.
עלות מתן חוות דעת שנייה הינה כ-1,000 ₪.