אכרומטופסיה |
הגן/ מוטציה נבדקת
|
קוד בדיקה |
Achromatopsia אכרומטופסיה |
FGFR3/ G380R
|
510364 J1040
|
Achromatopsia אכרומטופסיה |
CNGA3/ V529M
|
510169 J1051
|
היפרפלסיה של האדרנל Adrenal Hyperplasia
|
11β Hydroxylase/ R448H
|
510695 J0881 |
ALS |
C9orf72 הרחבת רצף חוזר GGGGCC
|
510329 J0750
|
AT אטקסיה טלנגיקטזיה
|
ATM1/ R35X;2284del2;497del17kb
|
510559 J0671 |
BWS תסמונת בקוויט-ווידמן
|
11p/ UPD;methylation
|
510328 J1100
|
BRC Breast Cancer סרטו השד והשחלה
|
BRCA1/BRCA2/TP53 מוטציות שכיחות מוטציה ייחודית למשפחה
|
510960 J1311
510201 422 ש"ח
|
Canavan Disease מחלת קנאוואן |
ASPA/ G285A;Y231X
|
510382 J0031
|
CLAH היפרפלסיה ליפואידית של האדרנל
|
STAR/ c.del201_202
|
510885 J3001
|
CNS תסמונת נפרוטית מולדת
|
NPHS1/ 2160insC;Q380X
|
510885 J3001
|
Craniosynostosis |
FGFR2, FGFR3 |
510121 J1131
|
CTX CerebroTendinousXanthomatosis צרברו-טנדינוס-קסנטומטוזיס
|
CYP27/ 720delT;IVS4-1G>A;T306M
|
510562 J0211
|
Cystinosis ציסטינוזיס |
CTNS/ G339R
|
510792 J0051
|
DYT1 Torsion Dystonia
|
TOR1/ delGAG
|
510430 J0720
|
Fanconi Anemia אנמיה ע"ש פנקוני |
FANC/ IVS4+4A>T
|
510162 J0991
|
FD דיסאוטונומיה משפחתית
|
IKBKAP/ IVS20+6T>C;R696P
|
510220 J0710
|
FRXA תסמונת ה-X השביר
|
FMR1/ CGG repeats
|
510327 J9900
|
Friedrich Ataxia אטקסיה ע"ש פרידריך
|
FRATAXIN/ GAA repeats
|
510435 J0830
|
מחלת גושה |
GBA/ מוטציות שכיחות
|
J0331 510078
|
GSD1a מחלת אגירת גליקוגן GSD3
|
G6Pase/ p.R83C
|
510975 J0061 J1351
|
Glycogen storage III Pompe
|
GAA מוטציות ייחודיות
|
510669 0341J
|
Hearing Loss ליקוי שמיעה |
בדיקת מוטציות שכיחות בגנים שונים בהתאם למוצא הנבדק GJB2;GJB6 Mitochondrial1555A>G STRC/ del TMC1 SLC26A4(Pendred) MYO15A
|
510317 J1151 431 ש"ח
|
HIBM |
GNE/ p.M743T
|
510426 J0761
|
HNPCC סרטן מעי מורש (שאינו פוליפואידי)
|
מוטציות שכיחות בגנים: MLH1, MSH2, MSH6
|
J0841 510703
|
Huntington disease מחלת הנטינגטון |
Huntingtin/ CAG repeats
|
510329 J0750
|
Hypercholesterolemia היפרכולסטרולמיה |
LDLR/ |
510380 J0221
|
HUPRA |
SARS2 |
510885 J3001
|
Krabbe מחלת קרבה
|
GALC D528N
|
J0361 510229
|
MLIV מוקוליפידוזיס מסוג 4
|
MCOLN1 IVS3-2A>G,delEX1-7,1210insT,delF408
|
J0431 510262
|
MD1 מיוטוניה דיסטרופית
|
DM1/ CTG repeats
|
510652 J0790
|
MD2 מיוטוניה דיסטרופית
|
CNBP(ZNF9)/ CCTG repeats
|
510323 J0790
|
MNGIE |
TP/ p.G145R
|
510885 3001J
|
Nephrotic Syndrome תסמונת נפרוטית עמידה לסטרואידים
|
NPHS2 / R138X
|
510885 3001J
|
Nemalin myopathy |
NEB/ R2478_D2512del
|
J3111 510975 510237
|
Niemann Pick |
SMPD1 |
J0491 510475
|
NF1 Neurofibromatosis נוירופיברומטוזיס
|
NF1/ בדיקת חסרים (MLPA) בדיקת מוטציה משפחתית
|
J0801 510325
2XJ3001
|
NKH היפרגליצינמיה
|
GLDC/ M1T
|
510707 J0071
|
Hyperoxaluria
היפראוקסולוריה
|
AGXT/ G41R
|
510461 J0081
|
קב' הדם RH/KELL |
RhD/KELL |
510885 J3001
|
Russell Silver |
Chromosome 7; 11 UPD; methylation
|
510331 |
Sandhoff מחלת סנדהוף
|
HEXB R539C, IVS8+5G>A, C534X, С.771+985G>A, R284X
|
J0421 510238
|
Sanfilippo מחלת סן פיליפו
|
SGSH Q365X, R433W, R182C, L411F, С.1079delC, SANA С.1054-56delCTG, T T271M
|
J0421 510233
|
SBMA מחלת קנדי
|
AR/ CAG repeats
|
510329 J0750
|
SCA אטקסיה ספינוצרבלרית
|
SCA1;SCA2;SCA3;SCA6; SCA7;SCA17;DRPLA/ CAG repeats
|
510329 J0750
|
SMA |
SMN1 deletion |
510.444 J0820
|
Tay-Sachs טיי זקס
|
HEXA |
J0561 510820
|
סכרת חולפת של הילוד TNDM
|
Chromosome 6/ Duplication/UPD
|
510331 |
UPD דיזומיה חד הורית
|
Chromosome 2;14;16;20 |
510319 |
USHER תסמונת אשר
|
PCDH15/ R245X
|
J4011 510040 |
X inactivation אינאקטיבציה של כר' X
|
AR/ |
510330 J9903
|
מוטציה משפחתית ידועה |
|
510885 J3001
|
בדיקת QFPCR |
|
510163 |