בדיקות המעבדה הקלינית לגנטיקה מולקולרית

אכרומטופסיה

הגן/
מוטציה נבדקת

קוד בדיקה

Achromatopsia אכרומטופסיה

FGFR3/
G380R

510364
J1040

Achromatopsia אכרומטופסיה

CNGA3/
V529M

510169
J1051

היפרפלסיה של האדרנל
Adrenal Hyperplasia

11β Hydroxylase/
R448H

510695 J0881

ALS

C9orf72
הרחבת רצף חוזר GGGGCC

510329
J0750

AT
אטקסיה טלנגיקטזיה

ATM1/
R35X;2284del2;497del17kb

510559 J0671

BWS
תסמונת בקוויט-ווידמן

11p/
UPD;methylation

510328
J1100

BRC
Breast Cancer סרטו השד והשחלה

BRCA1/BRCA2/TP53
מוטציות שכיחות
מוטציה ייחודית למשפחה

510960
J1311

510201
422 ש"ח

Canavan Disease
מחלת קנאוואן

ASPA/
G285A;Y231X

510382
J0031

CLAH
היפרפלסיה ליפואידית של האדרנל

STAR/
c.del201_202

510885
J3001

CNS
תסמונת נפרוטית מולדת

NPHS1/
2160insC;Q380X

510885
J3001

Craniosynostosis

FGFR2, FGFR3

510121
J1131

CTX
CerebroTendinousXanthomatosis
צרברו-טנדינוס-קסנטומטוזיס

CYP27/
720delT;IVS4-1G>A;T306M

510562
J0211

Cystinosis
ציסטינוזיס

CTNS/
G339R

510792
J0051

DYT1
Torsion Dystonia

TOR1/
delGAG

510430
J0720

Fanconi Anemia
אנמיה ע"ש פנקוני

FANC/
IVS4+4A>T

510162
J0991

FD
דיסאוטונומיה משפחתית

IKBKAP/
IVS20+6T>C;R696P

510220
J0710

FRXA
תסמונת ה-X השביר

FMR1/
CGG repeats

510327
J9900

Friedrich Ataxia
אטקסיה ע"ש פרידריך

FRATAXIN/
GAA repeats

510435
J0830

מחלת גושה

GBA/
מוטציות שכיחות

J0331
510078

GSD1a
מחלת אגירת גליקוגן
GSD3

 G6Pase/
p.R83C

510975
J0061
J1351

Glycogen storage III
Pompe

GAA
מוטציות ייחודיות

510669
0341J

Hearing Loss
ליקוי שמיעה

בדיקת מוטציות שכיחות בגנים שונים בהתאם למוצא הנבדק
GJB2;GJB6
Mitochondrial1555A>G
STRC/ del
TMC1
SLC26A4(Pendred)
MYO15A

510317
J1151
431 ש"ח

HIBM

GNE/
p.M743T

510426
J0761

HNPCC
סרטן מעי מורש
(שאינו פוליפואידי)

מוטציות שכיחות בגנים:
MLH1, MSH2, MSH6

J0841
510703

Huntington disease
מחלת הנטינגטון

Huntingtin/
CAG repeats

510329
J0750

Hypercholesterolemia
היפרכולסטרולמיה

LDLR/

510380
J0221

HUPRA

SARS2

510885
J3001

Krabbe
מחלת קרבה

GALC
D528N

J0361
510229

MLIV
מוקוליפידוזיס מסוג 4

MCOLN1
IVS3-2A>G,delEX1-7,1210insT,delF408

J0431
510262

MD1
מיוטוניה דיסטרופית

DM1/
CTG repeats

510652
J0790

MD2
מיוטוניה דיסטרופית

CNBP(ZNF9)/
CCTG repeats

510323
J0790

MNGIE

TP/
p.G145R

510885
3001J

Nephrotic Syndrome
תסמונת נפרוטית עמידה לסטרואידים

NPHS2 /
R138X

510885
3001J

Nemalin myopathy

NEB/
R2478_D2512del

J3111
510975
510237

Niemann Pick

SMPD1

J0491
510475

NF1
Neurofibromatosis
נוירופיברומטוזיס

NF1/
בדיקת חסרים (MLPA)
בדיקת מוטציה משפחתית

J0801
510325

2XJ3001

NKH
היפרגליצינמיה

GLDC/
M1T

510707
J0071

Hyperoxaluria

היפראוקסולוריה

AGXT/
G41R

510461
J0081

קב' הדם RH/KELL

RhD/KELL

510885
J3001

Russell Silver

Chromosome 7; 11
UPD; methylation

510331

Sandhoff
מחלת סנדהוף

HEXB
R539C, IVS8+5G>A, C534X, С.771+985G>A, R284X

J0421
510238

Sanfilippo
מחלת סן פיליפו

SGSH
Q365X, R433W, R182C, L411F, С.1079delC,
SANA
С.1054-56delCTG, T T271M

J0421
510233

SBMA
מחלת קנדי

AR/
CAG repeats

510329
J0750

SCA
אטקסיה ספינוצרבלרית

SCA1;SCA2;SCA3;SCA6;
SCA7;SCA17;DRPLA/
CAG repeats

510329
J0750

SMA

SMN1 deletion

510.444
J0820

Tay-Sachs
טיי זקס

HEXA

J0561
510820

סכרת חולפת של הילוד
TNDM

Chromosome 6/
Duplication/UPD

510331

UPD
דיזומיה חד הורית

Chromosome 2;14;16;20

510319

USHER
תסמונת אשר

PCDH15/
R245X

J4011 510040

X inactivation
אינאקטיבציה של כר' X

AR/

510330
J9903

מוטציה משפחתית ידועה

 

510885
J3001

בדיקת QFPCR

 

510163