|
אכרומטופסיה |
הגן/
מוטציה נבדקת
|
קוד בדיקה |
|
Achromatopsia אכרומטופסיה |
FGFR3/
G380R
|
510364
J1040
|
|
Achromatopsia אכרומטופסיה |
CNGA3/
V529M
|
510169
J1051
|
|
היפרפלסיה של האדרנל
Adrenal Hyperplasia
|
11β Hydroxylase/
R448H
|
510695 J0881 |
|
ALS |
C9orf72
הרחבת רצף חוזר GGGGCC
|
510329
J0750
|
|
AT
אטקסיה טלנגיקטזיה
|
ATM1/
R35X;2284del2;497del17kb
|
510559 J0671 |
|
BWS
תסמונת בקוויט-ווידמן
|
11p/
UPD;methylation
|
510328
J1100
|
|
BRC
Breast Cancer סרטו השד והשחלה
|
BRCA1/BRCA2/TP53
מוטציות שכיחות
מוטציה ייחודית למשפחה
|
510960
J1311
510201
422 ש"ח
|
|
Canavan Disease
מחלת קנאוואן |
ASPA/
G285A;Y231X
|
510382
J0031
|
|
CLAH
היפרפלסיה ליפואידית של האדרנל
|
STAR/
c.del201_202
|
510885
J3001
|
|
CNS
תסמונת נפרוטית מולדת
|
NPHS1/
2160insC;Q380X
|
510885
J3001
|
|
Craniosynostosis |
FGFR2, FGFR3 |
510121
J1131
|
|
CTX
CerebroTendinousXanthomatosis
צרברו-טנדינוס-קסנטומטוזיס
|
CYP27/
720delT;IVS4-1G>A;T306M
|
510562
J0211
|
|
Cystinosis
ציסטינוזיס |
CTNS/
G339R
|
510792
J0051
|
|
DYT1
Torsion Dystonia
|
TOR1/
delGAG
|
510430
J0720
|
|
Fanconi Anemia
אנמיה ע"ש פנקוני |
FANC/
IVS4+4A>T
|
510162
J0991
|
|
FD
דיסאוטונומיה משפחתית
|
IKBKAP/
IVS20+6T>C;R696P
|
510220
J0710
|
|
FRXA
תסמונת ה-X השביר
|
FMR1/
CGG repeats
|
510327
J9900
|
|
Friedrich Ataxia
אטקסיה ע"ש פרידריך
|
FRATAXIN/
GAA repeats
|
510435
J0830
|
|
מחלת גושה |
GBA/
מוטציות שכיחות
|
J0331
510078
|
|
GSD1a
מחלת אגירת גליקוגן
GSD3
|
G6Pase/
p.R83C
|
510975
J0061
J1351
|
|
Glycogen storage III
Pompe
|
GAA
מוטציות ייחודיות
|
510669
0341J
|
|
Hearing Loss
ליקוי שמיעה |
בדיקת מוטציות שכיחות בגנים שונים בהתאם למוצא הנבדק
GJB2;GJB6
Mitochondrial1555A>G
STRC/ del
TMC1
SLC26A4(Pendred)
MYO15A
|
510317
J1151
431 ש"ח
|
|
HIBM |
GNE/
p.M743T
|
510426
J0761
|
|
HNPCC
סרטן מעי מורש
(שאינו פוליפואידי)
|
מוטציות שכיחות בגנים:
MLH1, MSH2, MSH6
|
J0841
510703
|
|
Huntington disease
מחלת הנטינגטון |
Huntingtin/
CAG repeats
|
510329
J0750
|
|
Hypercholesterolemia
היפרכולסטרולמיה |
LDLR/ |
510380
J0221
|
|
HUPRA |
SARS2 |
510885
J3001
|
|
Krabbe
מחלת קרבה
|
GALC
D528N
|
J0361
510229
|
|
MLIV
מוקוליפידוזיס מסוג 4
|
MCOLN1
IVS3-2A>G,delEX1-7,1210insT,delF408
|
J0431
510262
|
|
MD1
מיוטוניה דיסטרופית
|
DM1/
CTG repeats
|
510652
J0790
|
|
MD2
מיוטוניה דיסטרופית
|
CNBP(ZNF9)/
CCTG repeats
|
510323
J0790
|
|
MNGIE |
TP/
p.G145R
|
510885
3001J
|
|
Nephrotic Syndrome
תסמונת נפרוטית עמידה לסטרואידים
|
NPHS2 /
R138X
|
510885
3001J
|
|
Nemalin myopathy |
NEB/
R2478_D2512del
|
J3111
510975
510237
|
|
Niemann Pick |
SMPD1 |
J0491
510475
|
|
NF1
Neurofibromatosis
נוירופיברומטוזיס
|
NF1/
בדיקת חסרים (MLPA)
בדיקת מוטציה משפחתית
|
J0801
510325
2XJ3001
|
|
NKH
היפרגליצינמיה
|
GLDC/
M1T
|
510707
J0071
|
|
Hyperoxaluria
היפראוקסולוריה
|
AGXT/
G41R
|
510461
J0081
|
|
קב' הדם RH/KELL |
RhD/KELL |
510885
J3001
|
|
Russell Silver |
Chromosome 7; 11
UPD; methylation
|
510331 |
|
Sandhoff
מחלת סנדהוף
|
HEXB
R539C, IVS8+5G>A, C534X, С.771+985G>A, R284X
|
J0421
510238
|
|
Sanfilippo
מחלת סן פיליפו
|
SGSH
Q365X, R433W, R182C, L411F, С.1079delC,
SANA
С.1054-56delCTG, T T271M
|
J0421
510233
|
|
SBMA
מחלת קנדי
|
AR/
CAG repeats
|
510329
J0750
|
|
SCA
אטקסיה ספינוצרבלרית
|
SCA1;SCA2;SCA3;SCA6;
SCA7;SCA17;DRPLA/
CAG repeats
|
510329
J0750
|
|
SMA |
SMN1 deletion |
510.444
J0820
|
|
Tay-Sachs
טיי זקס
|
HEXA |
J0561
510820
|
|
סכרת חולפת של הילוד
TNDM
|
Chromosome 6/
Duplication/UPD
|
510331 |
|
UPD
דיזומיה חד הורית
|
Chromosome 2;14;16;20 |
510319 |
|
USHER
תסמונת אשר
|
PCDH15/
R245X
|
J4011 510040 |
|
X inactivation
אינאקטיבציה של כר' X
|
AR/ |
510330
J9903
|
|
מוטציה משפחתית ידועה |
|
510885
J3001
|
|
בדיקת QFPCR |
|
510163 |