המרכז לחקר, מניעה וטיפול בטרשת עורקים אחראי על כל פעילויות המחקר והטיפול הקשורות למניעת מחלת טרשת עורקים, ויישום קווים מנחים לאומיים ובין-לאומיים.
הפעילות הקליניות שלנו כוללות:
- טיפול בחולים עם הפרעות בליפידים, אתרוסקלרוזיס או סיבוכיה והרכבת תכנית מניעתית.
- אבחונים ביוכימיים, קליניים ומולקולרים של מחלות דיסליפידאמיות, קרדיומיופתיה ומחלות מטבוליות נדירות.
- יישום של קווים מנחים לאומיים ובין-לאומיים לטיפול ומניעה של טרשת עורקים.
- פיתוח כלים אבחוניים וטיפוליים על בסיס תוצאות מחקרים קליניים.
מרפאת ליפידים משמשת כמרכז לפניית חולים עם הפרעות בליפידים. הם מופנים ע"י רופאיהם לקבלת ייעוץ . המרכז נעזר ע"י רופאים כלליים ברפואת המשפחה, פנימאים, קרדיולוגים ואחרים. גם מבצע מגוון בדיקות בהתאם.
פעילות מחקרית
עיקר פעילויות המחקר כולל גנטיקה מולקולרית של דיסליפידאמיות, טרשת עורקים ועוד, מחלות של מוות פתאומי, אפדימיולוגיה גנטית של מחלות לב עורקיים; ותרופות המשפיעות על מטבוליזם שומני.
מחקרים בסיסיים
- גנטיקה מולקולרית של היפרכולסטרול משפחתית (FH).
מחקרינו הראו שבישראל היפרכולסטרולמיה משפחתית קשורה בלפחות 14 מוטציות של קולטניםLDL . ישנן 4 מוטציות ייחודיות שאחראיות למרבית המקרים הידועים. השגשוג של ארבע מוטציות אלה קשור למנגנון יסודי. דוגמאות DNA ממאות משפחות חולות זמינות בבנק ה-DNA שלנו.
- גנטיקה מולקולרית של CTX
CTX הינה מחלת אחסון שומנים רצסיבית שנגרמת על ידי מוטציות בגן CYP-27. סימני הכר קליניים כוללים טרשת עורקים מוקדמת , קטרקט בגיל צעיר וליקוי בתפקוד ניורולוגי מתקדם. גילינו 3 מוטציות ייחודיות אצל יהודים ממוצא צפון אפריקאי. הביטוי הפנוטיפי משתנה ממשפחה למשפחה. עבודה עם חוקרים מאנגליה, צרפת, דרום אפריקה, ארה"ב אוסטרליה והונג קונג גילו הטרוגניה מולקולרית רחבה של CTX בעולם.
- CYP27 במודל עכברים
שיבטנו את גן ה-CYP-27 אצל עכברים ועיצבנו פלסמיד ממוקד. ההרכבה מעוצב להפריע ל-CYP27 על ידי חדירה של סממן.
- זיהוי הגן להורדת כולסטרות (CLG)
חקרנו משפחה עם היפרכולסטרול משפחתית כאשר החולים היו בעלי רמות LDL נמוכות מהציפוי. מצאתנו ראיות חזקות לקשר של LDL, HDL, כולסטרול כללי ומסת הגוף. המידע הזה מחזק את קיום גן שמשפיע על ריכוז השומן אצל אדם.
מחקר קליני
- תוכנית אבחון מוקדם מונע מוות מוקדם.
היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה אוטוסומלית דומננטית שמתבטאה על ידי רמות פלסמה כולסטרולי שמובילה למחלות קרדיווסקולריות ומוות מוקדם כתוצאה מכך. מטרת התוכנית היא לזהות ולחקור חולים ומשפחות הסובלים מהמחלה. המשפחות האלו נרשמות במאגר שלנו. אבחון קליני וטיפול ניתנים על ידי מרפאת ליפידים. המטופלים גם לוקחים חלק במחקרים קליניים לתרופות חדשות לטיפול ביתר כולסטרול.
- טיפול של יתר כולסטרול משפחתי עם מעכבי HMG COA
אנחנו גם מאבחנים בטיחות, סבילות, ויעילות של תרופות שמורידות שומני דם אצל משפחות עם FH בעלות סיכון גבוה.
- ייסוד מאגר משותף של חולים ומשפחות עם קרדיומיופיות (מסונף לתכנית האירופאית)
מחלות שריר הלב הללו מהוותת את הסיבה העיקרית למחלות לב ולתמותה בארצות מתפתחות. מוטציות ספציפיות האחראיות למחלה זוהו רק למחלה HCM. סיווג גנטי צפוי לפתור שאלות של אבחונים, מניעה, התנהגות וייעוץ משפחתית.