גן נוסף המעלה סיכון לסרטן המעי, הינו ה- (APC -Adenomatous Polyposis Coli) שאחראי לתסמונת נדירה הנקראת  Familial Polyposis Coli (FAP) שבה יש עשרות עד אלפי פוליפים במעי הגס וסיכון גבוה לסרטן במערכת העיכול.

סרטן השחלה - שני הגנים העיקריים נקראים BRCA1 ו- BRCA2.לנשאיות של מוטציה בגנים האלה סיכון מוגבר לפתח סרטן שחלות וסיכון גבוה לסרטן השד. באוכלוסייה האשכנזית זוהו 3 מוטציות שכיחות בגנים BRCA1/2. גם בקרב קבוצות אוכלוסיה אחרות זוהו מוטציות, אך הן פחות נפוצות. נציין כי אצל כ 50% מהנשים האשכנזיות שחלו בסרטן השחלה תימצא מוטציה בגנים BRCA.

סרטן הרחם – בחלק מהמקרים נגרם על ידי מוטציות בגנים הגורמים ל HNPCC (ר' למעלה – סרטן המעי).

גן חשוב נוסף הוא P53, שינוי מורש בגן זה נדיר ביותר ומעלה את הסיכון למצב הנקרא  Li-Fraumeni, המתאפיין בסיכון מוגבר לממאירויות שונות כגון גידולי מוח, סרקומות או סרטן השד. לזיהוי נשאים של מוטציות בגן זה חשיבות בהתאמת טיפול תרופתי והימנעות מסוגי טיפול מסוימים.

כאמור, ידועים גנים נוספים שמוטציות בהם כרוכות בסיכון מוגבר לתסמונות נדירות של סרטן תורשתי, לדוגמא מלנומה, ממאירויות של בלוטות ההפרשה הפנימית, גידולים סרטניים של רשתית העין ואחרים.

מה אעשה אם אני מודאג מהסיפור המשפחתי שלי?

אצל רוב האנשים עם סיפור משפחתי של סרטן הסיכון כי קיים מרכיב גנטי תורשתי אינו גבוה. עם זאת, גם אם החשד במרכיב גנטי אינו גבוה, סיפור משפחתי של סרטן במשפחה מעלה במעט את הסיכון למחלה אצל בני המשפחה ולעתים מצדיק מעקב מוגבר לאיתור ומניעה. אנו ממליצים להתעדכן ולתשאל את רופא המשפחה בנושא זה.

מומלץ לברר אודות הצורך בייעוץ גנטי אם מדובר בסיפור משפחתי הכולל: מספר קרובי משפחה חולים, ו/או גיל מחלה צעיר יחסית. למשל, במקרים בהם מספר פרטים במשפחה חלו בסרטן השד ו/או בסרטן השחלה ו/או המעי, או אם גיל האבחנה בממאירויות אלו צעיר מ-50 או אם מדובר בסרטן שד דו צדדי בנשים, או בסרטן השחלה בנשים ממוצא אשכנזי. 

הייעוץ הגנטי בבית החולים הדסה

יעוץ אונקו-גנטי, הוא יעוץ לגבי היבטים גנטים של מחלת הסרטן. יעוץ זה ניתן במרפאה האונקוגנטית בביה"ח הדסה על ידי צוות המורכב מגנטיקאי, אונקולוג ופסיכולוג. בעזרת איסוף מידע מלא על מקרי הסרטן במשפחה וניתוח משמעות הסיפור המשפחתי, הצוות מעריך מה מידת הסיכון לחלות, ומה דרגת החשד במרכיב גנטי-תורשתי, ונותן מידע אודות האפשרויות לבדיקה גנטית. בפגישה מסבירים את משמעויות הבדיקה, ומעלים לדיון את היתרונות והחסרונות בברור גנטי.

במהלך פגישת הייעוץ מבררים מה הפונה מצפה להשיג מן הפגישה היעוץ האונקוגנטי בהדסה מנסה לענות לכל פונה לגופו –על פי צרכיו הייחודיים, מאפייני הבדיקות ומשמעותן.

בדיקות גנטיות – מה ההמלצות ומה ההליך

בדיקה גנטית מבוצעת בחומר הגנטי, ה-DNA, המופק מדם הנלקח בבדיקת דם פשוטה. לעיתים, הבדיקה כרוכה גם בבדיקת דגימה פתולוגית של הגידול הסרטני. החומר הגנטי נשמר לצורך בדיקות עתידיות לפי בקשת המשפחה.

עדיף לבצע את הבדיקה בדגימה מאדם חולה על מנת לזהות את השינוי הגנטי הקיים במשפחה. רק אם אותר שינוי בבדיקת החולה ניתן להציע את הבדיקה לקרובי משפחה בריאים.במקרים בהם לא ניתן לבדוק אדם חולה במשפחה, יש אפשרות לשקול בדיקת פונה בריא, או להפיק דנא' מדגימה גידולית של אדם שחלה.

בדיקה של שינויים שכיחים בקבוצות אוכלוסיה מסוימות או של שינוי שאופיין במשפחה מסוימת הינה קלה יחסית לביצוע, עלותה נמוכה, ולרוב ממומנת על ידי קופות החולים ו/או הביטוחים המשלימים.

אם לא נמצא שינוי בבדיקה כזו, או שלא ידוע על שינויים שכיחים והחשד למצב תורשתי גבוה, מומלץ לעתים לבצע סריקה מלאה של גנים חשודים או בדיקות מורכבות גנטיות אחרות. בדיקות אלו לרב מורכבות ויקרות, ולכן מומלצות ומבוצעות רק במקרים בהם החשד למצב גנטי-תורשתי גבוה, וניתן להמליץ על פעולות ומעקב שיביא להורדת התחלואה

לעתים, אם למרות החשד הגבוה וביצוע הבדיקות המורכבות, עדיין לא מזהה מרכיב גנטי, אין זה שולל את קיומו: יתכן שמדובר בגן שעדיין לא זוהה. במקרים כאלו קרובי המשפחה מופנים למעקב לאיתור מוקדם ומניעה המונחה בהתאם  רמת הסיכון הנקבעת על סמך הסיפור המשפחתי 

מהן ההמלצות למעקב ומניעה במקרה שאובחן סיכון יתר לסרטן?

מעקב לאבחון מוקדם ו/או מניעה של הופעת גידול סרטני מוצע לחולים לפי הסיפור המשפחתי ו/או תוצאות הבדיקה הגנטית. בכל מקרה יש לשקול את המעקב המומלץ לפרט עצמו.

להלן המלצות כלליות לאוכלוסיה המוגדרת בסיכון מוגבר. כאמור, יש להתאים המלצות אלו לכל פרט ומקרה:

שד: בדיקה על ידי רופא אחת לחצי שנה. ממוגרפיה מגיל 35 או מגיל הצעיר ב-5 שנים מהמקרה הצעיר שאובחן במשפחה. מומלץ לשקול בדיקת אולטראסאונד ובדיקת MRI שד במקרים מסוימים, כגון נשאות של מוטציות בגנים BRCA. ר' מידע נוסף – גנטיקה של סרטן השד

מעי: במקרה של סיכון יתר לסרטן המעי מומלצת קולונוסקופיה מגיל צעיר ב- --105 שנים מהמקרה הצעיר שאובחן במשפחה.אם אופיין מצב תורשתי ספציפי, כגון HNPCC או FAP גיל המעקב המומלץ צעיר אף יותר.

שחלה: מומלץ על מעקב תקופתי הכולל בדיקת רופא, בדיקת אולטרא-סאונד וגינלי ובדיקת סמנים בדם לגידול שחלתי. עם זאת, מכיוון שאמצעים אלו אינם יעילים באבחון מוקדם של סרטן השחלה, מומלץ במקרים מסוימים על הוצאת שחלות מניעתית

רחם: מומלץ על מעקב תקופתי הכולל בדיקת רופא ובדיקת אולטרא-סאונד וגינלי. 

השפעת המידע הגנטי על הטיפול הרפואי

לעתים למצב הגנטי יש השפעה על הטיפול במחלה עצמה, אם כי ברב המקרים למצב הגנטי השפעה רק לגבי ההמלצות על פעולות לאיתור מוקדם ולהפחתת הסיכון.

ניתוחים מפחיתי סיכון - מוצעים במקרים מסוימים לאחר יעוץ גנטי מלא בהסתמך על הנתונים הקלינים, הפתולוגים והגנטים. לדוגמא, באישה שחלתה בסרטן שד, אפשרי כי למצב הגנטי תהיה השפעה על ההחלטה על סוג הניתוח – הסיכוי של נשאית שחלתה בסרטן שד לחלות שוב בסרטן שד, הוא גבוה מזה של אישה שאיננה נשאית. סיכון זה גבוה הן בצד שבו כבר נמצא סרטן והן בצד השני. יחד עם זאת, בנקודת הזמן של האבחנה, יש לקחת בחשבון את הסיכוי לריפוי מהסרטן שאובחן, ובהתאם לכך לבחון מתי הזמן האופטימאלי להמלצות על מניעה. ההמלצה צריכה לקחת בחשבון מספר גורמים: היסטוריה משפחתית של סרטן, סוג הגידול ומאפייניו הפתולוגיים, גיל החולה בעת האבחנה של סרטן והעדפות החולה.

כריתת שחלות מוצעת לנשים הנושאות מוטציה ב- BRCA1 או- BRCA2,  סביב גיל 40. ניתוח לכריתת שדיים מניעתית נישקל במצבים מסוימים. כריתה חלקית של המעי נשקלת במקרים נדירים.

מהם היתרונות והחסרונות של בדיקה גנטית?

בדיקה גנטית יכולה לתת מענה לאי הוודאות במשפחות שממילא נמצאות בסיכון מוגבר על סמך הסיפור המשפחתי. בדיקה חיובית, כלומר איתור בסיס גנטי למחלה,  אמנם מאשרת כי קיים סיכון מוגבר לחלות, אך היא מאפשרת מתן הנחיות למעקב רפואי מתאים, ו/או ניתוחים מניעתים. אנו מקווים שבעתיד ייפתחו גם אפשרויות של טיפול תרופתי מונע.

בדיקה שלילית, מאפשרת במקרים מסוימים להעריך מחדש את הסיכון למחלה, ולהתאים את ההמלצות למעקב המתאים.

לתוצאות הבדיקה הגנטית עבור פרט מסוים יש גם משמעות עבור קרובי המשפחה שלו ועבור ילדיו, ולעתים משמעות לגבי החלטות הנוגעות בפריון וילודה.

הצוות מודע לכך שיש אנשים אשר מעדיפים לא להתמודד עם מעמסה נפשית הכרוכה בידיעה על נשאות, או מעדיפים לא לבצע את הברור לשלבים שונים בחייהם. לכן, יש פתיחות רבה לדיון במסגרת הייעוץ האונקו-גנטי להיבט זה של הבדיקה.

חשוב לציין שלקיום מידע לגבי נשאות גן יכולות להיות משמעויות משפטיות מבחינת ביטוחי חיים וביטוחים רפואיים.

במרפאה האונקו-גנטית בהדסה עובדת אחות אונקולוגית, בסיוע של האגודה למלחמה בסרטן, אשר תפקידיה הם:

·   תיאום פגישות המרפאה

·   הסבר מקדים על משמעות הבדיקה

·   הכנת הפונה לפגישת הייעוץ

·   תמיכה רגשית ומעקב

· תיאום בין חברי הצוות לבין אנשי מקצוע נוספים

·  בנייה ותיאום תוכנית המעקב ביחד עם הצוות

·    חינוך לגילוי מוקדם של המחלה.

תפקיד זה עוזר לפונה הן בשלב קבלת ההחלטות והן בהמשך, לאחר קבלת התשובה.

ליצירת קשר וקביעת תורים נא להתקשר למרכז לזימון תורים 02-5844111.

למידע נוסף: גב' מישל גורדון

אחות מרפאה אונקו-גנטית

gordonm@hadassah.org.il

טל' 6777675-02, ימים ב' ו-ה'.