למרות ההתקדמות הרבה שחלה באיבחון מחלות של שרשרת הנשימה המיטוכונדריאלית, לא ניתן היום לרפא את רובן הגדול.
הסיבות לכך הן קודם כל המספר הקטן של החולים המונע ביצוע מחקרים רחבי היקף, כפולי סמויות, כמקובל. גם כאשר נאספת קבוצת חולים להם פגם באותו קומפלקס אנזימתי, אין פירושו של דבר שמהלך מחלתם זהה או דומה משום שכל אחד מן הקומפלקסים האנזימתיים מורכב ממספר רב של תת יחידות.
כדי להתגבר על הקושי הראשון, אנו עובדים בשלב זה על תרביות תאי עור של החולים. כאן ניתן לבדוק ריכוזים רבים של אותה תרופה ושילובים שונים של תרופות, כאשר ברקע נמצאים תאים שלא קיבלו כל תרופה.
כדי להתגבר על הקושי השני, אנחנו עמלים להגיע בכל חולה לאבחנה מדויקת ברמת הגן הגורם.
המחקרים נתמכים ע"י:
- משרד המשפטים
- משרד הבריאות
- הקרן המאוחדת למחלות מיטוכונדריאליות (UMDF) (שת"פ עם פרופ' ח. גלסקי)
פרסומים בנושא
Saada A, Aptowitzer I, Link G, Elpeleg O. ATP synthesis in lipoamide dehydrogenase deficiency. Biochem Biophys Res Commun. 2000;269:382-6.
Bar-Meir M, Elpeleg O, Saada A. Effect of various agents on adenosine triphosphate synthesis in mitochondrial complex I deficiency. J Pediatr 139;868-870, 2001
Saada A, Bar-Meir M, Balaisch C, Miller C, Elpeleg O. Evaluation of enzymatic assays and compounds affecting ATP production in mitochondrial respiratory chain complex I deficiency. Anal Biochem 2004;335:66-72.
Saada A, Mannheim R, Miller M, Mandel H, Elpeleg O. Mitochondrial dNTP Pool Imbalance in mtDNA depletion due to Deoxyguanosine Kinase (dGK) Deficiency: Correction by Deoxyribonucleoside Supplementation. submitted