מחלות מטבוליות הן כל אותן מחלות הנובעות מפגם בפעילותו של אנזים. בדר"כ מדובר באנזים החיוני לבניה או פירוק של חומר ביניים ממטבוליזם הסוכרים השומנים או החלבונים. בעשור האחרון התרחב מאוד תחום המחלות המטבוליות והוא כולל כעת גם פגמים בתיפקודן של אורגנלות שלמות (למשל המיטוכונדריה, הפראוקסיזום והליזוזום), ופגמים במטבוליזם של מוליקולות נוספות למשל בבניה של נוירוטרנסמיטורים.
הסימפטומים של החולים במחלות מטבוליות נובעים מהצטברות של חומר שאינו מתפרק או ממחסור בחומר שאינו נוצר, הכל בתלות באנזים החסר. על כן, חומר שהצטברותו רעילה למוח עלול לגרום לאיחור התפתחותי, שינוי במתח השרירים, פרכוסים או הפרעה ביציבות. חומר שהצטברותו רעילה לשריר עשוי לגרום לחולשת שרירים, פירוק שרירים או מחלה של שריר הלב.
סימפטומים שכיחים נוספים הם הפרעה בתיפקוד הכבד והכליה. מאחר וחלק מן הסימפטומים (בעיקר הנוירולוגיים) אינם ספציפיים למחלות מטבוליות, מקובל להפנות לבירור מטבולי את אותם חולים שהסימפטומים שלהם אינם ניתנים להסבר ע"י מחלה ידועה.