בדיקות  מטבוליות        Metabolic Tests

   טלפון Tel:   02-6779307   

פקסFax  : 02-6779018

מטבוליטים

Metabolites

אצילקרניטינים בדם

Acylcarnitines in blood

אוקסלט בשתן

Oxalates in urine

חומצות אמינו (כמותי) בדם, בשתן ובנוזל שדרה

Amino acids in blood, urine and CSF

חומצות אורגניות בשתן

Organic acids in urine

חומצות שומן ארוכות מאד

Very long chain

 fatty acids

טסט אלופורינול

 Allopurinol test

(Orotic Acid)

פירובט (חומצה פירובית) בדם

Pyruvic acid in blood

פורינים ופירימידינים בשתן

Purines-pyrimidines in urine

ציטרט בשתן

Citrate in urine

קטונים בדם

Ketones in blood

קטכולאמינים בנוזל שדרה

CSF Neurotransmittors)) Catecholamines

קטכולאמינים בשתן

Catecholamines in urine

קרוטן בדם

Carotene in blood - vit A

סיאליזציה של טרנספרינים

Transferrin electrophoresis (CDG)

קרניטין (חופשי וקשור)בדם ובשתן

Carnitine -free,  total

בדיקות  DNA מולקולריות

Molecular DNA tests

בדיקת מוטציה

    mutation Analysis

קביעת רצף גן

Gene sequencing

קביעת גודל גנום מיטוכונדריאלי

Mitochondrial DNA (depletion/deletion)

מיצוי DNA או RNA

DNA/RNA extraction

זיהוי מוטציה חדשה בגן בדיקה מולקולרית למשפחה

בדיקות

אנזימים

Enzymatic Tests

ביוטינידז

Biotinidase

ביופסית עור וגידול פיברובלסטים

Skin biopsy and fibroblast culture

שרשרת הנשימה המיטוכונדריאלית

Mitochondrial respiratory chain

גלקטוזמיה

Galactosemia -galactose uridyl transferase, galactokinase

אנזימים למחלות אגירת גליקוגן

Glycogen storage disease.

חימצון חומצות שומן

Fatty acid oxidation

טימידין פוספורילז

Thymidine phosphorylase

ליפואמיד דהידרוגנז

Lipoamide dehydrogenase

פירובט דהידרוגנז

Pyruvate dehydrogenase

מטבוליזם פרוקטוז

Fructose metabolism

קרניטין פלמיטואיל טרנספרז

 (CPT)

Carnitine Palmitoyl Transferase