על המחלה
דיסאוטונומיה משפחתית (ד"מ) הינה מחלה תורשתית המועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, ומופיעה בעיקר באוכלוסיה של יהודים אשכנזים ממוצא מזרח- אירופאי. שכיחותה בקרב אוכלוסיה זו היא 1:3703 . המחלה תוארה לראשונה בשנת- 1949 ע"י שני רופאים בשם ריילי ודיי . (C.M. Riley and R.L. Day) לכן היא נקראת Riley Day Syndrome .
המחלה פוגעת בעיקר במערכת העצבים האוטונומית והסנסורית, אך יש גם מעורבות של המערכת המוטורית. מערכת העצבים האוטונומית אחראית להפעלת תפקודים בלתי רצוניים של מערכות הגוף, כגון ויסות לחץ הדם, בליעה, הזעה, זליגת דמעות ועוד. הפגם במערכת האוטונומית והסנסורית משפיעים על רוב מערכות הגוף ולכן המחלה היא מאד מורכבת. חלה בשנים האחרונות עליה בתוחלת החיים של החולים, וכיום כ 40% מהם הנם מעל גיל 20 שנה.
החולה נולד בד"כ במועד, במשקל לידה נמוך בכ- 400 גרם מהמשקל הממוצע, וב-25% מהלידות יש מצג עכוז.
ישנו בד"כ מראה פנים די אופייני ("פנים דיסאוטונומיות"), המתבטא באסימטריה מסוימת, עם ארשת פנים מתוחה, פה אלכסוני, שפתיים דקות, ריחוק מה של העיניים ולעיתים פזילה. קיים דמיון בארשת הפנים בין חלק גדול של חולי ד"מ.
הסימנים והסימפטומים העיקריים של המחלה לפי מערכות הגוף השונות הם:
מערכת העיכול:
§ בעיות האכלה וחוסר תיאום בפעולת מנגנון הבליעה.
§ שאיפה (אספירציות) לריאות, בעיקר בעת אכילת אוכל נוזלי או תוכן קיבתי, אך גם באכילת מוצקים.
§ חזרה של תוכן הקיבה במעלה הוושט ותנועתיות ושט לא תקינה- Gastro-Esophageal Reflux
§ פליטות והקאות
§ עצירות או שלשולים
§ בעיות בלבלב וכיס מרה
§ "משברים דיסאוטונומים" המתבטאים בהתקפי בחילות והקאות, לחץ דם גבוה, הזעה מרובה, כתמי אודם על הפנים ועצבנות. ההתקפים יכולים להימשך מכמה דקות ועד שבועות. לעיתים יש צורך באשפוז.
ריאות:
§ מחלת ריאות כרונית עקב שאיפות חוזרות של תוכן קיבה או אוכל ושתייה, ובעקבותיהן דלקות ריאה חוזרות.
§ עצירות נשימה ארוכות בזמן בכי, היכולות להביא לכיחלון ולהתעלפות.
§ מחלת ריאות מגבלתית (רסטריקטיבית) עקב עקמת גבית.
§ התפתחות יתר ל"ד ריאתי בחולים עם מחלת ריאות כרונית קשה.
§ ירידה ברגישות הרצפטורים לדו-תחמוצת-הפחמן, ושוני ברגישות הרצפטורים לחמצן.
§ לעיתים מופיע דום נשימה מרכזי בשינה ,Central Sleep Apnea.
עיניים:
§ קיימת הפחתה או העדר דמעות זולגות מעבר לגיל 3 חודשים (עד גיל זה התופעה נורמאלית), וכתוצאה מכך יובש וכיבים בקרנית.
§ לעיתים קיימת פזילה.
§ הפרעה בתחושת הקרנית וברפלקס המיצמוץ.
§ ירידה בראייה עם הגיל (עקב כיבים בקרנית ו/או ניוון עצב הראייה).
לב וכלי – דם:
§ שינויי לחץ דם תמידיים היכולים להתבטא בסחרחורות בזמן שינוי תנוחה,
§ התעלפויות או כאבי רגלים כאשר לחץ הדם יורד או כאבי ראש וכאבי רגלים בזמן עלייתו.
§ באק"ג מופיעה לעיתים הארכת מקטע QT.
§ העדר עליה בדופק (טכיקרדיה) בעת ירידת לחץ- הדם.
§ הפרעות קצב מסוגים שונים.
שלד:
§ שכיחה עקמת גבית.
§ יש שכיחות גבוהה של אוסטיאופורוזיס ושברים בעצמות.
§ בעיות אורטופדיות ברגליים.
עצבים:
§ יש בד"כ היפוטוניה בעיקר בילדות, וירידה בכוח גס וטונוס השרירים בגילאים המבוגרים.
§ הפרעות בקואורדינציה, הליכה על בסיס רחב.
§ הפרעות בדיבור, לעיתים דיבור מאנפף.
§ חוש טעם שונה, פגיעה בחישת טמפרטורה וכאב.
§ העדר או הפחתה ברפלקסים גידיים עמוקים.
§ באחוז גבוה של החולים מופיעות התכווצויות מסוגים שונים עם E.E.G. פתולוגי.
§ עיכוב באבני דרך התפתחותיים.
כליות, מערכת השתן ומין:
§ אי שליטה במתן שתן, היכולה להמשיך עד הבגרות.
§ ירידה בתפקוד הכליות בחלק מהחולים המבוגרים.
§ התבגרות מינית מאוחרת .
§ פוריות תקינה.
עור:
§ Seborrhea Dermatitisיש בשכיחות גבוהה.
§ קצות הגפיים בד"כ קרות, אדומות או כחולות, עקב אספקת דם ירודה.
§ Blotching התקף דיסאוטונומי- הופעת כתמים אדומים על פני העור בזמן מאמץ, אכילה, התרגשות
פסיכו- סוציאלי:
§ נטייה לחוסר יציבות רגשית.
§ אינטליגנציה בד"כ שמורה.
התבטאות הסימפטומים במחלה
יכולה להיות שונה מחולה לחולה
ובאותו חולה בתקופות זמן שונות.