ישנם שני סוגי בדיקות טרום לידתיות:
1. בדיקות לא חודרניות- אולטרסאונד ובדיקות דם בסקר שליש ראשון ושני להיריון, ובדיקות סקר למחלות תורשתיות שטרם נבדקו.
2. בדיקות חודרניות- בדיקות בהן נבדקים תאים שמקורם מהעובר, כגון: בדיקת סיסי השלייה, בדיקת מי שפיר ובדיקת דם עוברי.
כל הבדיקות אינן חובה. לכל החלטה על ביצוע בדיקה יש השלכות רפואיות, כלכליות, רגשיות ואתיות הייחודיות לכל משפחה. חשוב לשקול את הסיכון מול התועלת של כל בדיקה. לשם כך, מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל ו/ או יועץ גנטי או אחות במרפאה הגנטית.
מהו מום גנטי?
המטען הגנטי של העובר נמצא בכל תא מתאי הגוף כשהוא מאורגן בגופיפים המכונים כרומוזומים. במצב תקין בכל תא בגוף ישנם 46 כרומוזומים. שינוי במבנה או במספר הכרומוזומים עלול לגרום למומים מולדים.
למי מומלץ ייעוץ גנטי?
1. אישה ו/ או בן זוגה שבמשפחתם ישנה היסטוריה של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מומים.
2. אישה ו/ או בן זוגה שנולד להם ילד עם בעיה כרומוזומלית כלשהי.
3. אישה ו/ או בן זוגה שנמצאו נשאים של גן למחלה ולכן נמצאים בסיכון ללדת ילד חולה.
4. אישה שבבדיקת אולטרסאונד נמצאו ממצאים בלתי תקינים בעובר.
5. אישה אשר בבדיקות סקר (סקר שליש ראשון ו/ או שני) נמצאו תוצאות חריגות.
6. אישה אשר קיבלה הפנייה מרופא מטפל.
7. אישה ו /או בן זוגה הנוטלים תרופות מסוימות.
8. אישה ו/ או בן זוגה אשר מעוניינים לקבל הסבר על הבדיקות.
הבדיקות האפשריות:
בדיקות סקר גנטיות לא חודרניות
1. בדיקת סקר שליש ראשון
2. בדיקת סקר שליש שני
Integrated Test .3
4. בדיקת אולטרסאונד
1. סקר שליש ראשון
- הבדיקה כוללת אולטרסאונד למדידת שקיפות עורפית בעובר ובדיקת חלבונים בדם האם (free βHCG, PAPPA).
- הבדיקה מתבצעת בין השבועות 10+ 4 ימים עד 13+6 ימים (רצוי שבועות 11-12).
- באמצעות בדיקה זו ניתן לנבא סיכון לעובר עם תסמונת דאון (בכ-85% מהמקרים), הפרעות כרומוזומליות אחרות ולעתים גם מומי לב.
לקביעת תור יש להתקשר למרכז הזמנות התורים: 02-5842111
או להזמין דרך אתר האינטרנט.
2. סקר שליש שני- בדיקת דם משולשת או מרובעת
- בדיקה של שלושה או ארבעה חלבונים בדם האם (UE3, AFP, HCG, Inhibin A).
- הבדיקה מתבצעת בין השבועות 16-21 להיריון (רצוי 17-18).
- באמצעות בדיקה זו ניתן לנבא סיכון לעובר עם תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות אחרות. בדיקה זו ממומנת בדרך כלל על ידי קופות החולים.
3. Integrated Test
בדיקת דם ואולטרסאונד לשקיפות עורפית בטרימסטר הראשון להיריון ובדיקת דם משולשת או מרובעת בטרימסטר השני להיריון. תוצאות הבדיקה ניתנות רק בטרימסטר השני וכוללות שקלול כל התוצאות הנ"ל, ולא לכל אחת מהמרכיבים בנפרד.
4. בדיקת אולטרסאונד (US)
בדיקה זו מאפשרת לעקוב אחרי העובר ולזהות מומים מולדים מבניים, וכן סימנים שיכולים להצביע על עלייה בסיכון להפרעה במבנה הכרומוזומים. חשוב לציין שלא ניתן לזהות את כל המומים האפשריים.
1. בדיקת שקיפות עורפית בשבועות 10+4 ימים עד 13+6 ימים להיריון.
2. סריקת מערכות מוקדמת בשבועות 14-16 להריון
3. סריקת מערכות מורחבת בשבועות 20-22 להיריון. לשם כך יש להתייעץ עם רופא הנשים המטפל.
בדיקות חודרניות
1. סיסי שלייה
2. בדיקת מי שפיר
3. בדיקת דם עוברי
בדיקת מי שפיר ובדיקת דם עוברי יעילות כדי:
א. לזהות שינויים כרומוזומים (במספר או במבנה). כמו כן, ניתן גם לקבוע את מין היילוד על פי הכרומוזומים. (לנקבה- XX, לזכר- XY)
ב. לבצע בדיקות ביוכימיות ומולקולאריות למחלות תורשתיות ספציפיות, אשר אינן קשורות למספר ולמבנה הכרומוזומים (למשל טיי- זקס), וזאת בהתאם לייעוץ גנטי מקדים.
האם הבדיקות החודרניות מכאיבות?
רוב הנשים מדווחות על הרגשת דקירה קלה ו/ או אי נוחות קלה, ובדרך כלל גם על התרגשות ופחד שקדמו לבדיקה והעצימו את החשש מהכאב לעומת מה שהתרחש באמת.
כיצד להתנהג לפני הבדיקות?
- מומלץ לאכול ארוחה קלה ולשתות שתייה רגילה.
- לפני בדיקת מי שפיר ובדיקת דם עוברי יש לרוקן את שלפוחית השתן.
- לפני בדיקת סיסי שלייה אין לרוקן את שלפוחית השתן.
מה להביא לבדיקות?
1. תוצאות בדיקת סוג דם כולל Rh.
2. תוצאה של ספירת דם מלאה הכוללת MCV ו- MCH.
3. מסמכים ותוצאות מבדיקות נוספות בהתאם להנחיות צוות המרפאה הגנטית.
מי מממן את הבדיקות?
- בדיקות סקר גנטיות ממומנות על ידי משרד הבריאות לנשים שהרו בהיותן בנות 35 שנים ומעלה ולנשים המופנות לבדיקות בהמלצת יועץ גנטי.
- לחלק מהנשים המופנות לבדיקה לאחר ייעוץ גנטי המימון הוא על ידי קופת החולים.
- נשים שהרו טרם מלאו להן 35 שנים, ומבקשות לבצע בדיקת סקר גנטי מרצונן האישי מממנות אותן בעצמן. ניתן גם לפנות לרופא המטפל ו/ או לביטוח בריאות ולקבל מידע לגבי אפשרות להנחות או לכיסוי כספי.
1. בדיקת סיסי שלייה
סיסי שלייה הם קפלים מהקרום העוטף את העובר, ומהם מתפתח החלק העוברי של השלייה. לכן, תאי סיסי מייצגים את תאי העובר.
- בדיקת סיסי שלייה מתבצעת על ידי רופא תחת שיקוף של אולטרסאונד, בין השבועות 10-13 להיריון.
- בבדיקה לוקחים דגימה מסיסי השלייה דרך דופן הבטן או דרך הנרתיק ובודקים במעבדה את הכרומוזומים. במידת הצורך, מבוצעות בדיקות ביוכימיות או מולקולאריות למחלות תורשתיות מסוימות בהתאם לייעוץ גנטי מקדים.
- בבדיקת סיסי שלייה לא ניתן לבדוק חלבון עוברי (AFP), ולכן מומלץ לבדקו בבדיקת דם בשבוע 17-20 להיריון.
- היתרון בבדיקה זו הוא קבלת התשובה במועד מוקדם יותר לעומת בדיקת מי שפיר ובהתאם להחליט בשלב מוקדם לגבי גורל ההיריון.
בדיקה זו נפוצה ביותר לאבחון טרום לידתי. מי השפיר הינם נוזלים העוטפים את העובר ברחם. במי השפיר נמצאים תאים וחלבונים שונים המופרשים מן העובר.
- בדיקת מי שפיר מתבצעת על ידי רופא תחת שיקוף של אולטרסאונד בין השבועות 16-20 להיריון (רצוי בשבוע 17-18).
- בבדיקה לוקחים דגימה מהנוזל (כ-30 מ"ל) על ידי החדרת מחט דרך דופן הבטן לשק השפיר. דגימה זו נשלחת לבדיקה במעבדה הגנטית.
- במי השפיר נבדקים: כרומוזומים, חלבון עוברי, בדיקות ביוכימיות ומולקולאריות נוספות בהתאם לייעוץ גנטי מקדים.
3. בדיקת דם טבורי - דם מחבל הטבור
חבל הטבור הוא צינור המקשר בין העובר לאמו. הוא מכיל 3 כלי דם, 2 עורקים ווריד אחד.
- הבדיקה מבוצעת על ידי רופא בדומה לבדיקת מי שפיר, אך בשבוע 20 ומעלה להיריון.
- בבדיקה נלקח דם של העובר מהווריד שבחבל הטבור. בדרך כלל נלקחת במקביל גם דגימה ממי השפיר.
- בבדיקת דם טבורי ניתן לבדוק את כרומוזומי העובר, ולעתים קרובות גם בדיקות גנטיות ייחודיות.
כיצד להתנהג אחרי הבדיקות?
* לאחר בדיקת סקר גנטית מומלץ לנוח כחצי שעה בחדר ההמתנה בבית החולים וללכת הביתה רק לאחר שיחה עם הרופא.
* בבית- מומלץ לנוח כיום יומיים או לפי הנחיות הרופא. יש להימנע מפעולה פיזית מאומצת. ביום השלישי בדרך כלל אפשר לפעילות רגילה.
* חשוב לזכור: תמיד כדאי להתייעץ עם הרופא המטפל בכל שאלה או אי בהירות בקשר להרגשתך.
מהם הסיכונים בעקבות הבדיקות?
1. הפלה:
- בדיקת סיסי שלייה מעלה את הסיכון להפלה בכ-1%.
- בדיקת מי שפיר מעלה את הסיכון להפלה בכ- 0.5%.
- בדיקת דם טבורי מעלה את הסיכון להפלה בכ- 1%-2%.
2. זיהום- הסיכון לזיהום נמוך מאוד, אולם מחייב התייחסות רצינית מיידית.
3. ירידת מים מוקדמת- הסיכון לירידת מים מוקדמת נמוך כיוון שהמחט דקה מאוד. כמו כן, לא כל ירידת מים גורמת בהכרח להפלה, אלא מסתדרת בדרך כלל בעקבות מנוחה והשגחה רפואית.
4. דימום- בבדיקת סיסי שלייה אצל כשלישי מהנבדקות עלול להופיע דימום.
5. פגיעה בעובר- הסיכון לפגיעה בעובר הוא מזערי. בדיקות מתבצעות תחת הנחיית אולטרסאונד המאפשר דיוק במיקום החדרת המחט ומעקב אחר תהליך הבדיקה.
באלו מקרים עלייך לפנות לחדר מיון או לעזרה רפואית?
- חום מעל 37.4 מעלות, צמרמורות, הרגשה וסימנים כמו התחלת שפעת.
- התכווצויות בבטן תחתונה למרות המנוחה המוגברת.
- דימום וגינאלי או ירידת מים. דימום חולף בדרך כלל חולף ללא בעיות תוך מספר ימים.
- כאב בטן.
- אדמומיות סביב מקום הדיקור.
תוצאות
כאשר התוצאות תקינות ניתן לקבלן בטלפון או בפקס:
- סיסי שלייה- לאחר כשבועיים.
- מי שפיר- לאחר כשבועיים עד שלושה.
- דם עוברי- לאחר כשבוע עד 10 ימים.
- כאשר הבדיקה נעשתה לאבחון מחלה תורשתית, התשובה תינתן באמצעות שיחת טלפון למספר שהשארתם, ושאר התוצאות במענה קולי. במקביל, תשלח אליכם ולרופא המטפל תשובה בכתב.
תוצאות לא תקינות יועברו אליכם על ידי צוות המרפאה לאבחון גנטי, ויחד עם הרופא המטפל ייצרו עמכם קשר ויסייעו לכם בבחירת הדרך להמשך הטיפול. התשובה לא תינתן בטלפון. לא בכל מקרה של תשובה לא תקינה יומלץ על הפסקת היריון. תוזמנו לייעוץ גנטי ושם תקבלו מידע לגבי משמעות התוצאה. לאור המידע תוכלו להמשיך לגבי המשך ההיריון.
מין העובר
מין העובר יימסר למשפחה רק בכתב ועל פי בקשה מפורשת של לפחות אחד מבני הזוג ובחתימתו. ניתן לברר תוצאה זו גם אצל הרופא המטפל.
סיכום: טבלאות הבדיקות הטרום לידתיות:
בדיקה לא חודרנית
בדיקה חודרנית
מומים מולדים:
תסמונת דאון
ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר היא תסמונת דאון. לעובר עם תסמונת דאון יש 47 כרומוזומים במקום 46. הכרומוזום הנוסף הוא כרומוזום מספר 21. קיומו מביא לחוסר איזון בחומר התורשתי שמתבטא בפיגור שכלי, במומים נלווים כגון מומים בלב, ובמראה חיצוני אופייני. מקור הכרומוזום הנוסף הינו בטעות ביולוגית שעלולה לקרות. ככל שעולה גיל האם- הסיכון לטעות זו גדל.
תגלית חדשה במרכז לטיפול בתסמונת דאון בהדסה
בדיקת דם חדשה תוכל לזהות תסמונת דאון, בשבועות ה-11-12 של ההריון.
לפרטים נוספים לחצו כאן.
קראו כאן על תסמונת דאון.
קראו על הפרעות תורשתיות אחרות ועל פרטי המרפאה הגנטית והטרום לידתית כאן.
קראו על בדיקת כליות בתינוק בעת סקירת מערכות
המידע מבוסס על עלון מידע של המרפאה הטרום לידתית, הדסה.לעלון לחצו כאן.
עוד על ילדים וטיפול נמרץ ביילוד (פגיה) לחצו כאן
הדסה ילדים היא חלק חשוב ומרכזי בבתי החולים של הדסה בעין כרם ובהר הצופים ומתמחה בכל הבעיות הרפואיות הידועות אצל ילדים