מחלת PFAPA

המידע נכתב על ידי ד"ר יעקב ברקון, מנהל מחלקת ילדים הדסה הר הצופים

המחלה מתבטאת בהתקפים חוזרים ונשנים של חום ודלקות גרון לא חידקיות ולא נגיפיות ומגיבה היטב לטיפול סטרואידי. המחלה עוברת מאליה בגיל ההתבגרות.

בשנת 1987 תיאר רופא ילדי אמריקני, ד"ר מרשל, קבוצה של 18 ילדים שסבלו מאירועים חוזרים של חום, דלקות גרון, אפטות בפה והגדלת בלוטות הלימפה בצוואר. לא נמצאה אצלם סיבה זיהומית לתסמינים: כל הבדיקות לאיתור חיידקים או נגיפים בגופם היו שליליות. שנתיים מאוחר יותר, לאחר שהבחין בעוד ילדים שלקו באותם תסמינים, כינה מרשל את המחלה המסתורית בשם PFAPA- ראשי התיבות של Periodic Fever (חום מחזורי), Aphotostomatitis (אפטות בפה), Pharyngitis (דלקת גרון) ן-Adenitis (בלוטות לימפה צוואריות מוגדלות).

אפטות בפה, כאבי בטן וכאבי גפיים

בסוף שנות ה-90 פרסם ראומטולוג הילדים הישראלי, ד"ר שי פדה, במקביל לעמיתים נוספים מרחבי העולם, מאמר שהגדיר היטב את התסמונת הזו. נקבע כי היא מתבטאת באירועים חוזרים של חום, כל 3-8 שבועות, כאשר החום מתחיל באופן די פתאומי, ללא נזלת או שיעול. החום הגבוה נמשך 2-6 ימים. במקביל מופיעות דלקות גרון ללא נוכחות חיידקית והגדלה של בלוטות הלימפה בצוואר.

החלק קטן של המקרים מופיעות גם אפטות בפה (נגעים כיביים ביטחיים ומכאיבים). חלק מהילדים סובלים גם מכאבי בטן וגפיים. התסמונת מתאפיינת בכך שבין ההתקפים הילד בריא לחלוטין והיא אינה פוגעת כלל בגדילתו, במשקלו או בתפקודו בימים שהוא איננו חולה.

על פי ההערכות לוקים בתסמונת PFAPA אלפי ילדים ישראלים. חלק גדול מהילדים החולים אינם מאובחנים ומקבלים אנטיביוטיקה שלא לצורך. במחלה פורצת ברוב במקרים לפני גיל ארבע. ברוב המקרים היא חולפת מאליה עד גיל 12, אולם ישנם חולים בודדים שאצלם המחלה החלה גם אחרי גיל הילדות והמשיכה גם בעשור השני והשלישי לחייהם.

למומחים עדיין לא ברור מה המנגנון שגורם להופעת התסמונת. מדובר ככל הנראה בחוסר שליטה על התגובה הדלקתית של הגוף שמייצר תגובה דלקתית, אף שאין חידק או וירוס שגורם לה. להבדיל ממחלות אחרות, המחלה הזו מופיעה במחזורים מאד מסודרים, שחוזרים כל מספר ימים או שבועות. בבורים יודעים פחות או יותר מתי יבוא ההתקף הבא. המחלה הזו אינה גנטית, אינה חוזרת ומופיעה במשפחות והיא קיימת בכל המדינות בעולם.

מבין הביטויים השונים של המחלה המטריד ביותר הוא דווקא החום הגבוה, שמנטרל את הילד מחיי היום-יום שלו. בזמן ההתקפים הילד מאוד חולה, נעדר מהגן, תיאבונו יורד והוא עלול לסבול גם מהקאות ותרופות מורידות חום.

הבעיה המרכזית במחלה היא הטיפול האנטיביוטי הניתן לילד שלא לצורך. תחילה רושם הרופא טיפולים חוזרים באנטיביוטיקה נגד החידק סטרפטוקוק הגורם לדלקת גרון, למרות שבמשטחי הגרון לא מוצאים אותו. גם בהמשך הילדים מקבלים עוד ועוד מנות אנטיביוטיקה. חלקם אפילו מגיעים למרפאה כשהם מטופלים באופן קבוע ברפאפן כדי למנוע את דלקות הגרון, מה שכמובן לא עוזר. המתן התכוף והמסיבי של אנטיביוטיקה לילדים האלה גורם לכך שכאשר הם יזדקקו לאנטיביוטיקה באמת, היא לא תסייע, מה שייאלץ לקבל אנטיביוטיקה חזקה הרבה יותר.

הטיפול הוא האבחנה

מאחר שלא קיימת בדיקה רפואית המצביעה על המחלה באופן מוחלט, נעשה אבחון לא רק על סמך הסימפטומים האופייניים אלא גם דרך שלילת מחלות אחרות. קיימת קבוצה שלמה של מחלות, שעלולות לגרום לחום חוזר, כמו הקדחת הים תיכונית (FMF), המתבטאת בחום ובכאבי בטן; נויטרופניה ציקלית, המתבטאת בחום חוזר וברמה נמוכה של כדוריות דם לבנות; דלקת מפרקית של גיל הילדות (JRA), המתפרצת תחילה כמחלת חום ועלולה להתקדם למגוון תסמינים אחרים בגוף; או מחלות מעי דלקתיות- קרוהן או קוליטיס אולצרטיבה- המתבטאות בחום ובתסמינים שונים של מערכת העיכול. קיימות גם מספר מחלות כרוניות נדירות דוגמת מחלת בכצ'ט, שעלולות להתבטא באפטות חוזרות בפה, וגם אותן יש לשלול.

תחילה על משטחי הגרון ובדיקות הדם לציין שלא קיימת נוכחות של חיידק או נגיף, שעלול היה לגרום להתפרצויות החוזרות של התסמינים. בבדיקות הדם, ספירת הדם עלולה להראות נוכחות גבוהה של כדוריות דם לבנות (לויקוציטים) ושקיעת הדם – הבוחנת עדות לתהליך דלקתי בגוף – עשויה להיות מוחשת. עם זאת, בין ההתקפים בדיקות הדם חוזרות לערכים התקינים. גם תרביות הגרון, כאמור, מעידות שלא קיימת נוכחות חיידקים.

הטיפול בתסמונת הוא למעשה גם האבחנה: ברגע שמתן מנה או שתיים של תרופה מקבוצת הקורטיקוסטרואידים (דוגמת בטנזול) קוטע את ההתקף תוך 2-6 שעות, והחום חולף לחלוטין ועמו גם שאר התסמינים, הסבירות למחלת PFAPA גבוהה. בחלק מהחולים, לאחר תחילת הטיפול ההתקפים נעשים תחילה תכופים יותר, אולם התופעה חולפת בהמשך ברוב המקרים.

אף שיעילות הטיפול הסטרודיאלי הוכחה, הורים רבים וגם רופאי ילדים ורופאי משפחה עדיין נרתעים ממנו. אלא שמדובר בטיפול במנות בודדות, שאינו גורם לתופעות לוואי שיש בטיפול ממושך בסטרואידים. כיוון שמדובר בתהליך דלקתי, שהגוף גורם לו באופן עצמוני, ללא גורם חיצוני כמו חיידק או נגיף, הטיפול הסטרואידלי יעיל מאוד.

ההורים לפעמים נדהמים לראות כיצד התסמינים חולפים תוך שעות ספורות מרגע נטילת התרופה. במקרים קשים במיוחד, שבהם בטיפול הסטרואידלי לא הועיל, ניתן לטפל במחלה בתרופות נוגדות דלקת אחרות.

לכתבה המקורית שפורסמה ב-ynet לחצו כאן